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Gen

EXOSC9

exosome component 9

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4q27
Koordinaten
Chromosom 4: 121.801.323–121.817.021 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 15,7 kb
Protein
439 Aminosäuren
Auch bekannt als
PM/Scl-75, Rrp45p, RRP45, p5, p6
Frühere Symbole
PMSCL1
MANE-Select-Transkript
ENST00000243498.10NM_005033.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet EXOSC9 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von EXOSC9

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der EXOSC9 liegt. EXOSC9 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 121.309.172 bis 122.309.171.Chromosom 44q27p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2121,4 Mb121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 MbQRFPR: 121.327.318–121.381.065, Minus-StrangQRFPRANXA5: 121.644.102–121.697.330, Minus-StrangANXA5SMIM43: 121.758.533–121.766.260, Minus-StrangSMIM43EXOSC9: 121.801.323–121.817.021, Plus-StrangEXOSC9CCNA2: 121.815.710–121.823.936, Minus-StrangCCNA2BBS7: 121.824.329–121.870.502, Minus-StrangBBS7TRPC3: 121.874.481–121.952.082, Minus-StrangTRPC3BLTP1: 122.152.327–122.364.167, Plus-StrangBLTP1Diagramm von EXOSC9: 12 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 4Exon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 121.801.323–121.801.490, 168 BasenExon 2: 121.801.827–121.801.921, 95 BasenExon 3: 121.802.674–121.802.793, 120 BasenExon 4: 121.802.915–121.803.017, 103 BasenExon 5: 121.804.622–121.804.759, 138 BasenExon 6: 121.807.540–121.807.622, 83 BasenExon 7: 121.809.967–121.810.099, 133 BasenExon 8: 121.811.583–121.811.671, 89 BasenExon 9: 121.813.234–121.813.380, 147 BasenExon 10: 121.813.866–121.814.047, 182 BasenExon 11: 121.816.369–121.816.447, 79 BasenExon 12: 121.816.772–121.817.021, 250 Basen1246810125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,6 kb der 15,7 kb des Gens aus; 1.320 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest EXOSC9

8

Positionen in EXOSC9, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 15,7 kb von EXOSC9, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,6 kb Exons.

Mit EXOSC9 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die EXOSC9 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). EXOSC9-Gen: exosome component 9. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/exosc9

Vancouver

Dante Labs. EXOSC9-Gen: exosome component 9 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/exosc9

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