Gen
RARS2
arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 21406(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000146282(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 57038(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6q15
- Koordinaten
- Chromosom 6: 87.513.938–87.589.987 (GRCh38)
- Exons
- 20 Exons über 76,1 kb
- Protein
- 578 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- MGC14993, MGC23778, PRO1992, dJ382I10.6, DALRD2
- Frühere Symbole
- RARSL
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000369536.10NM_020320.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von RARS2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,2 kb der 76,1 kb des Gens aus; 1.737 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest RARS2
162
Positionen in RARS2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 76,1 kb von RARS2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.
Mit RARS2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RARS2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized decreased muscle tone
- Appendicular spasticity
- Elbow contracture
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone in trunk
- Low muscle tone
- Lower limb spasticity
- Poor head control
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RARS2-Gen: arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rars2
Dante Labs. RARS2-Gen: arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rars2
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