Gen
GNB1
G protein subunit beta 1
- HGNC 4396(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000078369(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2782(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p36.33
- Koordinaten
- Chromosom 1: 1.785.286–1.891.087 (GRCh38)
- Exons
- 12 Exons über 105,8 kb
- Protein
- 340 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000378609.9NM_002074.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie GNB1 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Epilepsie (Komplettpanel)
- Intelligenzminderung, autosomal-dominant 42Autosomal-dominant
Eine Form der autosomal-dominanten Intelligenzminderung, die durch eine heterozygote Mutation im GNB1-Gen verursacht wird. Sie ist gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Muskelhypotonie, strukturelle Fehlbildungen des Gehirns und Krampfanfälle. Zu den selteneren Merkmalen zählen Dystonie, Sehbeeinträchtigungen, Verhaltensauffälligkeiten, Wachstumsverzögerungen, kraniofaziale Auffälligkeiten sowie Fehlbildungen des Urogenitaltrakts bei männlichen Betroffenen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Übergeordnete Gruppen
Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von GNB1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,2 kb der 105,8 kb des Gens aus; 1.023 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GNB1
28
Positionen in GNB1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 105,8 kb von GNB1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,2 kb Exons.
Mit GNB1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GNB1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Multifocal epileptiform discharges
- Aggressive behavior
36 weitere Merkmale anzeigen
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism
- Brief seizures with staring spells
- Cerebral palsy
- Delayed myelination
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- EEG with burst suppression
- EEG with generalized epileptiform discharges
- EEG with occipital slowing
- EEG with temporal focal spikes
- EEG with temporal sharp slow waves
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal hemiclonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized brain degeneration
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Jerking
- Limb dystonia
- Loss of developmental milestones
- More grooves in brain
- Motor tics
- Myoclonic seizure
- Paralysis on one side of body
- Phonic tics
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Severe receptive language delay
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GNB1-Gen: G protein subunit beta 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gnb1
Dante Labs. GNB1-Gen: G protein subunit beta 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gnb1
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen