Gen
NKX3-2
NK3 homeobox 2
- HGNC 951↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000109705↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 579↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 4p15.33
- Koordinaten
- Chromosom 4: 13.540.830–13.544.508 (GRCh38)
- Exons
- 2 Exons über 3,7 kb
- Protein
- 333 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- NKX3B, NKX3.2
- Frühere Symbole
- BAPX1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000382438.6NM_001189.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von NKX3-2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,3 kb der 3,7 kb des Gens aus; 1.002 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest NKX3-2
1
Position in NKX3-2, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,7 kb von NKX3-2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,3 kb Exons.
Mit NKX3-2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NKX3-2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). NKX3-2-Gen: NK3 homeobox 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nkx3-2
Dante Labs. NKX3-2-Gen: NK3 homeobox 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nkx3-2
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