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Gen

NAGS

N-acetylglutamate synthase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q21.31
Koordinaten
Chromosom 17: 44.004.622–44.009.068 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 4,4 kb
Protein
534 Aminosäuren
Auch bekannt als
AGAS, ARGA, NAT7
MANE-Select-Transkript
ENST00000293404.8NM_153006.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Harnstoffzyklusstörung

    • Eine angeborene genetische Stoffwechselstörung, die durch den Mangel an einem der für den Harnstoffzyklus erforderlichen Enzyme gekennzeichnet ist. Sie führt zu einer Anreicherung von Ammoniak im Körper.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Stickstoff-Scavenger-Therapie (Natriumbenzoat, Glycerolphenylbutyrat/Ravicti); proteinreduzierte Diät mit Supplementierung essenzieller Aminosäuren; Notfallprotokolle bei Hyperammonämie; Lebertransplantation (kurativ); Studien zu mRNA-Therapien bei OTC-Mangel; Carglumsäure bei NAGS-Mangel

Aufbau von NAGS

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der NAGS liegt. NAGS und 27 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 43.506.845 bis 44.506.844.Chromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbDHX8: 43.483.865–43.610.338, Plus-StrangDHX8ETV4: 43.527.841–43.579.620, Minus-StrangETV4MEOX1: 43.640.072–43.661.929, Minus-StrangMEOX1SOST: 43.753.738–43.758.791, Minus-StrangSOSTDUSP3: 43.763.629–43.779.000, Minus-StrangDUSP3CFAP97D1: 43.780.426–43.787.620, Plus-StrangCFAP97D1MPP3: 43.800.795–43.833.203, Minus-StrangMPP3CD300LG: 43.847.114–43.863.639, Plus-StrangCD300LGMPP2: 43.875.352–43.909.711, Minus-StrangMPP2PPY: 43.940.804–43.952.444, Minus-StrangPPYPYY: 43.952.733–44.004.469, Minus-StrangPYYNAGS: 44.004.622–44.009.068, Plus-StrangNAGSTMEM101: 44.008.986–44.023.946, Minus-StrangTMEM101LSM12: 44.033.931–44.067.619, Minus-StrangLSM12G6PC3: 44.070.620–44.094.678, Plus-StrangG6PC3HDAC5: 44.076.746–44.123.702, Minus-StrangHDAC5HROB: 44.141.903–44.162.481, Plus-StrangHROBASB16: 44.170.447–44.179.373, Plus-StrangASB16TMUB2: 44.186.955–44.191.931, Plus-StrangTMUB2ATXN7L3: 44.191.804–44.200.961, Minus-StrangATXN7L3UBTF: 44.205.033–44.221.626, Minus-StrangUBTFSLC4A1: 44.248.390–44.268.162, Minus-StrangSLC4A1RUNDC3A: 44.307.945–44.318.675, Plus-StrangRUNDC3ASLC25A39: 44.316.821–44.326.639, Minus-StrangSLC25A39GRN: 44.345.108–44.353.106, Plus-StrangGRNFAM171A2: 44.353.215–44.363.875, Minus-StrangFAM171A2ITGA2B: 44.372.177–44.389.649, Minus-StrangITGA2BGPATCH8: 44.395.281–44.503.639, Minus-StrangGPATCH8Diagramm von NAGS: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 1: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 44.004.622–44.005.089, 468 BasenExon 2: 44.005.637–44.005.911, 275 BasenExon 3: 44.006.024–44.006.237, 214 BasenExon 4: 44.006.529–44.006.709, 181 BasenExon 5: 44.007.323–44.007.494, 172 BasenExon 6: 44.007.591–44.007.773, 183 BasenExon 7: 44.008.448–44.009.068, 621 Basen12345675′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,1 kb der 4,4 kb des Gens aus; 1.605 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NAGS

96

Positionen in NAGS, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,4 kb von NAGS, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). NAGS-Gen: N-acetylglutamate synthase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nags

Vancouver

Dante Labs. NAGS-Gen: N-acetylglutamate synthase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nags

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