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Gen

NDP

norrin cystine knot growth factor NDP

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp11.3
Koordinaten
Chromosom X: 43.948.776–43.973.390 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 24,6 kb
Protein
133 Aminosäuren
Vererbung
X-chromosomal-rezessiv
Auch bekannt als
norrin
Frühere Symbole
EVR2
MANE-Select-Transkript
ENST00000642620.1NM_000266.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Vitreoretinopathie

    • Norrie-SyndromX-chromosomal-rezessiv

      Eine seltene, X-chromosomal vererbte vitreoretinale Erkrankung, die durch eine fehlerhafte Netzhautentwicklung mit angeborener Blindheit gekennzeichnet ist. Zu den häufigen Begleiterscheinungen gehören Schallempfindungsschwerhörigkeit, Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderung und/oder Verhaltensauffälligkeiten.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Vitreoretinale Degeneration
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

X-chromosomal-rezessiv
Die Veränderung liegt auf dem X-Chromosom. Eine Kopie betrifft daher männliche Personen, die nur ein X-Chromosom haben, während Frauen mit einer Kopie in der Regel Trägerinnen sind. Eine trägerinnende Mutter gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von NDP

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der NDP liegt. NDP und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 43.461.083 bis 44.461.082.Chromosom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2843,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbMAOA: 43.654.907–43.746.821, Plus-StrangMAOAMAOB: 43.766.400–43.882.568, Minus-StrangMAOBNDP: 43.948.776–43.973.390, Minus-StrangNDPEFHC2: 44.145.243–44.343.850, Minus-StrangEFHC2Diagramm von NDP: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom XExon 3: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 43.948.776–43.950.026, 1.251 BasenExon 2: 43.958.472–43.958.852, 381 BasenExon 1: 43.973.304–43.973.390, 87 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,7 kb der 24,6 kb des Gens aus; 402 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NDP

23

Positionen in NDP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 24,6 kb von NDP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). NDP-Gen: norrin cystine knot growth factor NDP. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ndp

Vancouver

Dante Labs. NDP-Gen: norrin cystine knot growth factor NDP [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ndp

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