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Gen

DPAGT1

dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q23.3
Koordinaten
Chromosom 11: 119.096.510–119.101.853 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 5,3 kb
Protein
408 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
GPT, D11S366, DGPT, ALG7, CDG-Ij
Frühere Symbole
DPAGT2, DPAGT
MANE-Select-Transkript
ENST00000354202.9NM_001382.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Kongenitales myasthenes Syndrom

    • Kongenitales myasthenes Syndrom (alle Typen)

      Sammelbegriff für alle kongenitalen myasthenen Syndrome, einschließlich der häufigen Formen mit CHRNE, RAPSN, DOK7 und MUSK.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Viele Formen sprechen auf bestimmte Medikamente wie Pyridostigmin, Salbutamol oder Ephedrin an, und welche Wahl richtig ist, hängt vom beteiligten Gen ab.

  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

    • DPAGT1-CDGAutosomal-rezessiv

      Eine kongenitale Glykosylierungsstörung, verursacht durch Varianten in DPAGT1, deren Spektrum von einer schweren Multisystemerkrankung bis zu einem kongenitalen myasthenen Syndrom mit Gliedergürtelbeteiligung reicht.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die myasthene Form kann auf Medikamente ansprechen, die bei kongenitalen myasthenen Syndromen eingesetzt werden.

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

      Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von DPAGT1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der DPAGT1 liegt. DPAGT1 und 29 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 118.599.182 bis 119.599.181.Chromosom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbARCN1: 118.572.384–118.603.033, Plus-StrangARCN1PHLDB1: 118.606.396–118.658.038, Plus-StrangPHLDB1TREH: 118.657.265–118.679.694, Minus-StrangTREHDDX6: 118.747.763–118.791.226, Minus-StrangDDX6CXCR5: 118.883.868–118.897.787, Plus-StrangCXCR5BCL9L: 118.893.875–118.925.926, Minus-StrangBCL9LUPK2: 118.925.164–118.958.559, Plus-StrangUPK2FOXR1: 118.971.623–118.981.287, Plus-StrangCENATAC: 118.998.051–119.015.811, Plus-StrangRPS25: 119.014.665–119.018.724, Minus-StrangRPS25TRAPPC4: 119.018.733–119.025.454, Plus-StrangTRAPPC4SLC37A4: 119.023.751–119.030.906, Minus-StrangSLC37A4HYOU1: 119.044.185–119.057.252, Minus-StrangVPS11: 119.067.789–119.082.753, Plus-StrangHMBS: 119.084.861–119.093.920, Plus-StrangHMBSH2AX: 119.093.874–119.095.465, Minus-StrangH2AXDPAGT1: 119.096.510–119.101.853, Minus-StrangDPAGT1C2CD2L: 119.102.198–119.118.544, Plus-StrangC2CD2LHINFP: 119.121.509–119.136.059, Plus-StrangABCG4: 119.149.029–119.162.653, Plus-StrangABCG4NLRX1: 119.166.481–119.184.017, Plus-StrangNLRX1NHERF4: 119.185.457–119.190.227, Plus-StrangNHERF4DRC12: 119.190.055–119.206.266, Minus-StrangDRC12CBL: 119.206.036–119.313.926, Plus-StrangCBLMCAM: 119.307.972–119.321.521, Minus-StrangMCAMRNF26: 119.334.527–119.337.309, Plus-StrangRNF26C1QTNF5: 119.338.942–119.340.940, Minus-StrangC1QTNF5MFRP: 119.338.942–119.346.705, Minus-StrangMFRPUSP2: 119.355.215–119.381.720, Minus-StrangUSP2THY1: 119.415.476–119.424.985, Minus-StrangTHY1Diagramm von DPAGT1: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 11Exon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 119.096.510–119.097.063, 554 BasenExon 8: 119.097.142–119.097.297, 156 BasenExon 7: 119.097.464–119.097.551, 88 BasenExon 6: 119.097.855–119.098.043, 189 BasenExon 5: 119.098.403–119.098.487, 85 BasenExon 4: 119.100.262–119.100.408, 147 BasenExon 3: 119.100.630–119.100.843, 214 BasenExon 2: 119.101.018–119.101.138, 121 BasenExon 1: 119.101.495–119.101.853, 359 Basen9876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,9 kb der 5,3 kb des Gens aus; 1.227 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DPAGT1

36

Positionen in DPAGT1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5,3 kb von DPAGT1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). DPAGT1-Gen: dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dpagt1

Vancouver

Dante Labs. DPAGT1-Gen: dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dpagt1

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