Gen
C2CD3
C2 domain containing 3 centriole elongation regulator
- HGNC 24564(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000168014(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 26005(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11q13.4
- Koordinaten
- Chromosom 11: 74.012.718–74.171.002 (GRCh38)
- Exons
- 33 Exons über 158,3 kb
- Protein
- 2.353 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- DKFZP586P0123
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000334126.12NM_001286577.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von C2CD3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 7,9 kb der 158,3 kb des Gens aus; 7.062 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest C2CD3
20
Positionen in C2CD3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 158,3 kb von C2CD3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,9 kb Exons.
Mit C2CD3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die C2CD3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- CNS hypomyelination
- Intellectual disability, severe
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Abnormal myelination
- Dilated fourth ventricle
- Dilated third ventricle
- Global developmental delay
11 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). C2CD3-Gen: C2 domain containing 3 centriole elongation regulator. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/c2cd3
Dante Labs. C2CD3-Gen: C2 domain containing 3 centriole elongation regulator [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/c2cd3
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