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Gen

SLC30A10

solute carrier family 30 member 10

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q41
Koordinaten
Chromosom 1: 219.910.445–219.928.557 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 18,1 kb
Protein
485 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
DKFZp547M236, ZnT-10, ZRC1, ZNT8, ZNT10
MANE-Select-Transkript
ENST00000366926.4NM_018713.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche Störungen des Mangantransports

    • Hypermanganämie mit DystonieAutosomal-rezessiv

      Anreicherung von Mangan im Gehirn und in anderen Organen, verursacht durch Varianten in SLC30A10 oder SLC39A14, die zu fortschreitender Dystonie und Parkinsonismus führt und bei SLC30A10 zusätzlich zu Lebererkrankungen und Polyzythämie.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Wenn Sie davon wissen, sind eine frühzeitige Behandlung mit Chelattherapie und Eisensupplementierung möglich, die die Manganwerte senken können und die Symptome verbessern oder stabilisieren können.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von SLC30A10

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der SLC30A10 liegt. SLC30A10 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 219.419.501 bis 220.419.500.Chromosom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44219,6 Mb219,8 Mb220 Mb220,2 Mb220,4 MbZC3H11B: 219.608.012–219.613.105, Minus-StrangZC3H11BSLC30A10: 219.910.445–219.928.557, Minus-StrangSLC30A10EPRS1: 219.968.598–220.046.669, Minus-StrangEPRS1BPNT1: 220.057.079–220.119.267, Minus-StrangBPNT1IARS2: 220.094.086–220.148.043, Plus-StrangIARS2RAB3GAP2: 220.148.293–220.272.529, Minus-StrangRAB3GAP2Diagramm von SLC30A10: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 219.910.445–219.915.948, 5.504 BasenExon 3: 219.918.255–219.918.494, 240 BasenExon 2: 219.927.028–219.927.105, 78 BasenExon 1: 219.927.801–219.928.557, 757 Basen43215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,6 kb der 18,1 kb des Gens aus; 1.458 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SLC30A10

3

Positionen in SLC30A10, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 18,1 kb von SLC30A10, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SLC30A10-Gen: solute carrier family 30 member 10. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc30a10

Vancouver

Dante Labs. SLC30A10-Gen: solute carrier family 30 member 10 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc30a10

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