AtlasGen
SPTBN1
spectrin beta, non-erythrocytic 1
- HGNC 11275↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000115306↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6711↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2p16.2
- Koordinaten
- Chromosom 2: 54.456.327–54.671.446 (GRCh38)
- Exons
- 36 Exons über 215,1 kb
- Protein
- 2.364 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000356805.9NM_003128.3
- Locus-Typ
- Protein-coding
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Kein Genome Test-Bericht wertet SPTBN1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von SPTBN1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 10,2 kb der 215,1 kb des Gens aus; 7.095 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von SPTBN1
35
Positionen in SPTBN1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Whole Genome erfasst alle 215,1 kb von SPTBN1, einschließlich der Introns, nicht nur die 10,2 kb Exons.
Mit SPTBN1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SPTBN1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Attention deficit
- Can't control feelings
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
58 weitere Merkmale anzeigen
- Epilepsy
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Clonic seizure
- Cognitive impairment
- Delayed myelination
- Depression
- Dystonia
- Falls
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Irritability
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Obsessive compulsive behavior
- Poor eye contact
- Ventriculomegaly
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of the nervous system
- Agitation
- Ataxia
- Brisk reflexes
- Cerebral palsy
- Clonus
- Delayed fine motor development
- Echoing another person's speech
- Head titubation
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Infantile spasms
- Intention tremor
- Isometric tremor
- Leukodystrophy
- Multifocal epileptiform discharges
- Nocturnal seizures
- Ongoing loss of nerve cells
- Peripheral demyelination
- Peripheral nerve disease
- Persistent head lag
- Poor concentration
- Poor social interactions
- Reading disability
- Repetitive compulsive behavior
- Repetitive movements
- Restrictive behavior
- Seizure affecting one half of brain
- Short attention span
- Suicidal ideation
- Teeth grinding
- Tic disorder
- Toe walking
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Violent behavior
- Wide based walk
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Bulbous nose
- Long, narrow head
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Abnormality of head or neck
30 weitere Merkmale anzeigen
- Bitemporal hollowing
- Broad eyebrow
- Broad forehead
- Broad opening between the eyelids
- Broad philtrum
- Coarse facial features
- Depressed nasal tip
- Drooling
- Full cheeks
- Full lips
- Fullness of eyelids
- High forehead
- High palate
- High, narrow palate
- Monobrow
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Oval face
- Pointed chin
- Prominent area between the eyebrows
- Short nose
- Short philtrum
- Short uvula
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide fontanelles
- Wry neck
Abnormality of the eye
- Notched pupil
- Wide-set eyes
- Abnormality of the eye
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Bulging eye
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SPTBN1-Gen: spectrin beta, non-erythrocytic 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sptbn1
Dante Labs. SPTBN1-Gen: spectrin beta, non-erythrocytic 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sptbn1
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