Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

CAMK2A

calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q32
Koordinaten
Chromosom 5: 150.219.491–150.289.773 (GRCh38)
Exons
19 Exons über 70,3 kb
Protein
489 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA0968, CaMKIINalpha, CaMKIIα
Frühere Symbole
CAMKA
MANE-Select-Transkript
ENST00000671881.1NM_015981.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    Aufbau von CAMK2A

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 5, mit einer Klammer, an der CAMK2A liegt. CAMK2A und 18 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 149.754.632 bis 150.754.631.Chromosom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 MbPPARGC1B: 149.729.994–149.855.022, Plus-StrangPPARGC1BPDE6A: 149.857.953–149.945.287, Minus-StrangPDE6ASLC26A2: 149.960.748–149.993.455, Plus-StrangSLC26A2TIGD6: 149.992.252–150.001.160, Minus-StrangTIGD6HMGXB3: 150.000.046–150.053.148, Plus-StrangHMGXB3CSF1R: 150.053.291–150.113.372, Minus-StrangCSF1RPDGFRB: 150.113.839–150.186.363, Minus-StrangPDGFRBCDX1: 150.166.772–150.186.162, Plus-StrangCDX1SLC6A7: 150.190.041–150.222.788, Plus-StrangSLC6A7CAMK2A: 150.219.491–150.289.773, Minus-StrangCAMK2AARSI: 150.296.343–150.339.307, Minus-StrangARSITCOF1: 150.357.629–150.400.510, Plus-StrangTCOF1CD74: 150.401.637–150.412.969, Minus-StrangCD74RPS14: 150.429.756–150.449.952, Minus-StrangRPS14NDST1: 150.485.405–150.558.211, Plus-StrangNDST1SYNPO: 150.601.080–150.659.208, Plus-StrangSYNPOMYOZ3: 150.660.450–150.680.022, Plus-StrangMYOZ3RBM22: 150.690.790–150.701.097, Minus-StrangRBM22DCTN4: 150.706.840–150.759.095, Minus-StrangDCTN4Diagramm von CAMK2A: 19 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 5Exon 10: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 150.219.491–150.222.713, 3.223 BasenExon 18: 150.222.989–150.223.217, 229 BasenExon 17: 150.228.192–150.228.286, 95 BasenExon 16: 150.231.305–150.231.380, 76 BasenExon 15: 150.238.700–150.238.748, 49 BasenExon 14: 150.239.704–150.239.736, 33 BasenExon 13: 150.245.161–150.245.201, 41 BasenExon 12: 150.247.772–150.247.814, 43 BasenExon 11: 150.250.226–150.250.309, 84 BasenExon 10: 150.250.688–150.250.810, 123 BasenExon 9: 150.251.750–150.251.844, 95 BasenExon 8: 150.251.982–150.252.065, 84 BasenExon 7: 150.253.444–150.253.546, 103 BasenExon 6: 150.256.573–150.256.645, 73 BasenExon 5: 150.256.766–150.256.831, 66 BasenExon 4: 150.257.563–150.257.617, 55 BasenExon 3: 150.264.956–150.265.015, 60 BasenExon 2: 150.273.065–150.273.159, 95 BasenExon 1: 150.289.564–150.289.773, 210 Basen191510515′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 4,8 kb der 70,3 kb des Gens aus; 1.470 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest CAMK2A

    14

    Positionen in CAMK2A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 70,3 kb von CAMK2A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,8 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). CAMK2A-Gen: calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/camk2a

    Vancouver

    Dante Labs. CAMK2A-Gen: calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/camk2a

    Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

    Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

    Meinen Genome Test bestellen