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Gen

CACNA1G

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q21.33
Koordinaten
Chromosom 17: 50.560.715–50.627.474 (GRCh38)
Exons
38 Exons über 66,8 kb
Protein
2.377 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
Cav3.1, NBR13
MANE-Select-Transkript
ENST00000359106.10NM_018896.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Autosomal-dominante zerebelläre Ataxien (SCAs und DRPLA)

    • Autosomal-dominante zerebelläre AtaxieAutosomal-dominant

      Eine Gruppe dominant vererbter Ataxien, darunter SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-Krankheit), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B und DRPLA, die durch Repeat-Expansionen oder Punktvarianten in Genen wie ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 und FGF14 verursacht werden.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Genetische Beratung und präsymptomatische Testung für Verwandte, Physiotherapie und Symptombehandlung; einige Formen, etwa SCA27B, können auf bestimmte Medikamente ansprechen.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von CACNA1G

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der CACNA1G liegt. CACNA1G und 23 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 50.094.095 bis 51.094.094.Chromosom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbPDK2: 50.094.737–50.120.276, Plus-StrangPDK2SAMD14: 50.110.040–50.130.160, Minus-StrangSAMD14PPP1R9B: 50.133.732–50.151.020, Minus-StrangPPP1R9BSGCA: 50.164.214–50.175.935, Plus-StrangSGCACOL1A1: 50.184.101–50.201.704, Minus-StrangCOL1A1TMEM92: 50.271.406–50.281.916, Plus-StrangTMEM92XYLT2: 50.346.080–50.363.138, Plus-StrangXYLT2MRPL27: 50.367.293–50.373.207, Minus-StrangMRPL27EME1: 50.373.215–50.383.858, Plus-StrangEME1LRRC59: 50.375.059–50.398.227, Minus-StrangLRRC59ACSF2: 50.426.158–50.474.845, Plus-StrangACSF2CHAD: 50.464.478–50.468.976, Minus-StrangCHADRSAD1: 50.478.770–50.486.371, Plus-StrangRSAD1MYCBPAP: 50.508.409–50.531.501, Plus-StrangMYCBPAPEPN3: 50.532.543–50.543.750, Plus-StrangEPN3SPATA20: 50.543.058–50.558.366, Plus-StrangSPATA20CACNA1G: 50.560.715–50.627.474, Plus-StrangCACNA1GABCC3: 50.634.609–50.692.631, Plus-StrangABCC3ANKRD40: 50.693.197–50.707.920, Minus-StrangANKRD40LUC7L3: 50.719.565–50.756.219, Plus-StrangLUC7L3ANKRD40CL: 50.760.960–50.767.570, Minus-StrangANKRD40CLWFIKKN2: 50.834.650–50.842.353, Plus-StrangWFIKKN2TOB1: 50.861.311–50.867.978, Minus-StrangTOB1SPAG9: 50.962.174–51.120.926, Minus-StrangSPAG9Diagramm von CACNA1G: 38 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 22: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 25: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 29: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 33: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 35: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 50.560.715–50.561.701, 987 BasenExon 2: 50.568.870–50.568.981, 112 BasenExon 3: 50.569.165–50.569.298, 134 BasenExon 4: 50.569.706–50.569.803, 98 BasenExon 5: 50.571.878–50.572.037, 160 BasenExon 6: 50.572.554–50.572.854, 301 BasenExon 7: 50.573.021–50.573.113, 93 BasenExon 8: 50.575.543–50.576.326, 784 BasenExon 9: 50.578.188–50.578.564, 377 BasenExon 10: 50.590.471–50.590.622, 152 BasenExon 11: 50.591.435–50.591.620, 186 BasenExon 12: 50.591.739–50.591.853, 115 BasenExon 13: 50.591.937–50.592.092, 156 BasenExon 14: 50.594.993–50.595.061, 69 BasenExon 15: 50.596.562–50.596.646, 85 BasenExon 16: 50.596.730–50.596.923, 194 BasenExon 17: 50.599.428–50.599.859, 432 BasenExon 18: 50.600.726–50.600.826, 101 BasenExon 19: 50.601.051–50.601.174, 124 BasenExon 20: 50.602.820–50.602.888, 69 BasenExon 21: 50.603.015–50.603.199, 185 BasenExon 22: 50.604.155–50.604.281, 127 BasenExon 23: 50.605.898–50.606.023, 126 BasenExon 24: 50.606.900–50.606.989, 90 BasenExon 25: 50.607.827–50.608.019, 193 BasenExon 26: 50.609.882–50.609.935, 54 BasenExon 27: 50.615.361–50.615.512, 152 BasenExon 28: 50.616.275–50.616.384, 110 BasenExon 29: 50.617.438–50.617.571, 134 BasenExon 30: 50.617.859–50.617.929, 71 BasenExon 31: 50.618.048–50.618.126, 79 BasenExon 32: 50.618.222–50.618.343, 122 BasenExon 33: 50.618.655–50.619.008, 354 BasenExon 34: 50.619.683–50.619.826, 144 BasenExon 35: 50.621.660–50.621.794, 135 BasenExon 36: 50.623.907–50.624.075, 169 BasenExon 37: 50.624.360–50.624.529, 170 BasenExon 38: 50.626.017–50.627.474, 1.458 Basen15101520253035385′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,6 kb der 66,8 kb des Gens aus; 7.134 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CACNA1G

16

Positionen in CACNA1G, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 66,8 kb von CACNA1G, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). CACNA1G-Gen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cacna1g

Vancouver

Dante Labs. CACNA1G-Gen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cacna1g

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