Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

TPK1

thiamin pyrophosphokinase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q35
Koordinaten
Chromosom 7: 144.451.941–144.836.053 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 384,1 kb
Protein
243 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
HTPK1, PP20
MANE-Select-Transkript
ENST00000360057.7NM_022445.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Störungen des Thiamintransports und -stoffwechsels

    • Autosomal-rezessiv

      Erbliche Defekte der Thiamintransporter oder der Thiaminaktivierung, verursacht durch Gene wie SLC19A2, SLC19A3, TPK1 und SLC25A19, die Anämie, Diabetes und Hörverlust oder Episoden schwerer Hirnfunktionsstörungen auslösen können.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis ermöglicht eine frühzeitige Behandlung mit hochdosiertem Thiamin und gegebenenfalls Biotin, was bei mehreren dieser Störungen schwere Komplikationen verhindern oder verringern kann.

Übergeordnete Gruppen

  • Leigh-Syndrom

    • Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von TPK1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der TPK1 liegt. TPK1 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 144.067.828 bis 145.220.166.Chromosom 77q35p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 Mb145 Mb145,2 MbOR2A25: 144.069.811–144.075.870, Plus-StrangOR2A25OR2A12: 144.086.278–144.098.953, Plus-StrangOR2A12OR2A2: 144.109.583–144.110.539, Plus-StrangOR2A2OR2A14: 144.123.176–144.131.188, Plus-StrangOR2A14ARHGEF35: 144.182.888–144.195.879, Minus-StrangARHGEF35CTAGE4: 144.183.466–144.186.080, Plus-StrangCTAGE4OR2A42: 144.228.244–144.239.605, Minus-StrangOR2A42OR2A7: 144.254.975–144.264.792, Minus-StrangOR2A7CTAGE8: 144.266.674–144.269.288, Minus-StrangCTAGE8OR2A1: 144.312.419–144.322.737, Plus-StrangOR2A1ARHGEF5: 144.355.288–144.380.632, Plus-StrangARHGEF5NOBOX: 144.396.894–144.403.795, Minus-StrangNOBOXTPK1: 144.451.941–144.836.053, Minus-StrangTPK1Diagramm von TPK1: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 144.451.941–144.453.663, 1.723 BasenExon 8: 144.548.491–144.548.602, 112 BasenExon 7: 144.591.423–144.591.569, 147 BasenExon 6: 144.623.166–144.623.261, 96 BasenExon 5: 144.648.807–144.648.879, 73 BasenExon 4: 144.682.909–144.682.978, 70 BasenExon 3: 144.765.880–144.765.951, 72 BasenExon 2: 144.835.560–144.835.618, 59 BasenExon 1: 144.835.967–144.836.053, 87 Basen9515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,4 kb der 384,1 kb des Gens aus; 732 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TPK1

24

Positionen in TPK1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 384,1 kb von TPK1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TPK1-Gen: thiamin pyrophosphokinase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tpk1

Vancouver

Dante Labs. TPK1-Gen: thiamin pyrophosphokinase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tpk1

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen