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Gen

MARS1

methionyl-tRNA synthetase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q13.3
Koordinaten
Chromosom 12: 57.488.068–57.516.652 (GRCh38)
Exons
21 Exons über 28,6 kb
Protein
900 Aminosäuren
Auch bekannt als
MetRS, SPG70, CMT2U
Frühere Symbole
MARS
MANE-Select-Transkript
ENST00000262027.10NM_004990.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Surfactant-Stoffwechselstörung

    • Hereditäre pulmonale alveoläre Proteinose und Surfactant-Dysfunktion

      Erbliche Störungen der Surfactant-Produktion oder -Clearance, einschließlich solcher, die durch SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB und MARS1 verursacht werden. Sie reichen von einer tödlich verlaufenden Atemnot bei Neugeborenen bis hin zu interstitieller Lungenerkrankung bei Kindern und Erwachsenen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darum kann eine frühere Diagnose, eine spezialisierte pneumologische Betreuung sowie gegebenenfalls die Erwägung einer Ganzlungenspülung oder Transplantation unterstützen und Informationen für die Familienplanung liefern.

Übergeordnete Gruppen

  • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

    • Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher peripherer Neuropathien, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur sowie zu Empfindungsverlust führen, vor allem an Füßen und Händen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Genetische Beratung, subtypspezifische Überwachung, Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Vermeidung neurotoxischer Medikamente, genspezifische klinische Studien, Überwachung von Begleitsymptomen

Aufbau von MARS1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der MARS1 liegt. MARS1 und 40 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 57.002.360 bis 58.002.359.Chromosom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbZBTB39: 56.998.836–57.006.560, Minus-StrangZBTB39TAC3: 57.010.000–57.028.883, Minus-StrangTAC3MYO1A: 57.025.262–57.051.198, Minus-StrangMYO1ANEMP1: 57.055.641–57.088.063, Minus-StrangNEMP1NAB2: 57.088.883–57.095.476, Plus-StrangNAB2STAT6: 57.095.403–57.132.139, Minus-StrangSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, Plus-StrangLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, Plus-StrangNXPH4SHMT2: 57.226.554–57.234.935, Plus-StrangCOXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, Minus-StrangCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, Minus-StrangSTAC3: 57.249.609–57.296.484, Minus-StrangR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, Minus-StrangR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, Plus-StrangINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, Plus-StrangINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, Plus-StrangGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, Minus-StrangARHGAP9MARS1: 57.488.068–57.516.652, Plus-StrangMARS1DDIT3: 57.516.584–57.523.630, Minus-StrangDDIT3: 57.517.712–57.520.480, Minus-StrangMBD6: 57.520.710–57.530.614, Plus-StrangDCTN2: 57.529.567–57.547.256, Minus-StrangKIF5A: 57.546.026–57.586.633, Plus-StrangKIF5APIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, Plus-StrangPIP4K2CDTX3: 57.604.484–57.609.804, Plus-StrangDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, Plus-StrangARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, Plus-StrangB4GALNT1: 57.623.409–57.633.242, Minus-StrangOS9: 57.693.841–57.728.342, Plus-StrangOS9AGAP2: 57.723.761–57.742.209, Minus-StrangAGAP2TSPAN31: 57.738.013–57.751.383, Plus-StrangTSPAN31CDK4: 57.746.043–57.756.013, Minus-StrangCDK4MARCHF9: 57.754.940–57.760.411, Plus-StrangCYP27B1: 57.762.334–57.768.986, Minus-StrangMETTL1: 57.768.471–57.772.131, Minus-StrangEEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, Plus-Strang: 57.772.660–57.797.554, Plus-StrangTSFM: 57.782.731–57.828.655, Plus-StrangTSFMAVIL: 57.797.376–57.818.734, Minus-StrangAVILCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, Minus-StrangCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, Plus-StrangATP23Diagramm von MARS1: 21 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 57.488.068–57.488.199, 132 BasenExon 2: 57.489.019–57.489.109, 91 BasenExon 3: 57.489.267–57.489.345, 79 BasenExon 4: 57.489.424–57.489.558, 135 BasenExon 5: 57.489.896–57.489.971, 76 BasenExon 6: 57.490.207–57.490.379, 173 BasenExon 7: 57.490.538–57.490.644, 107 BasenExon 8: 57.498.157–57.498.273, 117 BasenExon 9: 57.498.420–57.498.623, 204 BasenExon 10: 57.500.321–57.500.522, 202 BasenExon 11: 57.504.225–57.504.299, 75 BasenExon 12: 57.511.698–57.511.868, 171 BasenExon 13: 57.512.008–57.512.103, 96 BasenExon 14: 57.512.236–57.512.353, 118 BasenExon 15: 57.512.751–57.512.964, 214 BasenExon 16: 57.514.720–57.514.851, 132 BasenExon 17: 57.514.954–57.515.058, 105 BasenExon 18: 57.515.150–57.515.336, 187 BasenExon 19: 57.515.920–57.515.991, 72 BasenExon 20: 57.516.245–57.516.337, 93 BasenExon 21: 57.516.435–57.516.652, 218 Basen1215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,8 kb der 28,6 kb des Gens aus; 2.703 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MARS1

3

Positionen in MARS1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 28,6 kb von MARS1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MARS1-Gen: methionyl-tRNA synthetase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mars1

Vancouver

Dante Labs. MARS1-Gen: methionyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mars1

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