Gen
NAV3
neuron navigator 3
- HGNC 15998↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000067798↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 89795↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12q21.2
- Koordinaten
- Chromosom 12: 77.830.894–78.213.010 (GRCh38)
- Exons
- 40 Exons über 382,1 kb
- Protein
- 2.385 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA0938, POMFIL1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000397909.7NM_001024383.2
- Locus-Typ
- Protein-coding
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
Diese Seite als Daten
Hängen Sie .json an die Adresse der Seite an oder fordern Sie application/json an, um sie als JSON zu lesen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nav3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameWerten Sie NAV3 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Kein Genome Test-Bericht wertet NAV3 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von NAV3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 10,2 kb der 382,1 kb des Gens aus; 7.158 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von NAV3
1
Position in NAV3, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Whole Genome erfasst alle 382,1 kb von NAV3, einschließlich der Introns, nicht nur die 10,2 kb Exons.
Mit NAV3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NAV3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decreased reflex response
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to roll over
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized dystonia
17 weitere Merkmale anzeigen
- Global developmental delay
- Limb dystonia
- Poor eye contact
- Poor sleep
- Tic disorder
- Delayed ability to walk
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability, mild
- More active than typical
- Reduced social smiling
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Low frustration tolerance
- Recurrent hand flapping
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). NAV3-Gen: neuron navigator 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nav3
Dante Labs. NAV3-Gen: neuron navigator 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nav3
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen