AtlasGen
RXYLT1
ribitol xylosyltransferase 1
- HGNC 13530↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000118600↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10329↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12q14.2
- Koordinaten
- Chromosom 12: 63.779.909–63.809.562 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 29,7 kb
- Protein
- 443 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- HP10481
- Frühere Symbole
- TMEM5
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000261234.11NM_014254.3
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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url <- "https://dantelabs.com/genes/rxylt1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameWerten Sie RXYLT1 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
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Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Angeborene Muskeldystrophien
- Angeborene Muskeldystrophie
Eine Gruppe von Muskeldystrophien mit Beginn bei der Geburt oder im Säuglingsalter, einschließlich Dystroglykanopathien (etwa FKRP-, FKTN- und POMT1/2-assoziierte Formen).
- ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
Aufbau von RXYLT1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,9 kb der 29,7 kb des Gens aus; 1.332 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von RXYLT1
4Leicht
Wie schwer sich RXYLT1 mit Short Reads sequenzieren lässt, auf einer Skala von 100
0 · Leicht100 · Schwer
Nahezu alle Exons von RXYLT1 liegen in Bereichen, in denen Short Reads sauber zugeordnet werden können.
Was hinzukommt: der Anteil der Exons von RXYLT1 in jeder Art schwieriger Region
- MappabilityAbschnitte, in denen 100- oder 250-bp-Reads nicht eindeutig platziert werden können, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 100.0 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paraloge und Pseudogene, mit einer Identität von 90 % oder mehr. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 60.0 %
- Gemeinsam mit chrYDie pseudoautosomalen Regionen und die X-transponierte Region, in denen chrX und chrY dieselbe oder nahezu dieselbe Sequenz tragen, sodass ein Read von einem Chromosom auf dem anderen platziert werden kann. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 60.0 %
- Abdeckung der ReferenzLücken in der nahen Referenzassemblierung, in denen keine Sequenz vorliegt, an die sich Reads anlagern könnten. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 50.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Folgen gleicher Basen, auf denen Reads verrutschen und die sie möglicherweise nicht vollständig überspannen. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 30.5,8 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G und C, die bei der Bibliotheksvorbereitung nur dünn abgedeckt werden. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 20.12 %
Ein Score von Dante Labs aus eigener Forschung, basierend auf den Karten schwer zu sequenzierender Regionen von NIST (Genome in a Bottle).So wird bewertetJeder Balken zeigt den Anteil der Exonbasen von RXYLT1 in dieser Art schwieriger Region. Jede Art kann ein Gen für sich allein schwer machen, und jede weitere trägt weniger bei: 0, wenn keine Base in einer solchen Region liegt, 100, wenn jede Base an einer Stelle liegt, an der Reads nicht eindeutig platziert werden können.
12
Positionen in RXYLT1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer auswerten können.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 29,7 kb von RXYLT1, einschließlich der Introns, nicht nur die 1,9 kb der Exons.
ClinVar pathogenic variants (12)
The RXYLT1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogen 4
- Pathogen/wahrscheinlich pathogen 1
- Wahrscheinlich pathogen 7
| Variante | Conditions | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_014254.3(RXYLT1):c.1016A>G (p.Tyr339Cys) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 and 1 other | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_014254.3(RXYLT1):c.139del (p.Ala47fs) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_014254.3(RXYLT1):c.169+2T>C (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_014254.3(RXYLT1):c.429-2A>G (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_014254.3(RXYLT1):c.1018C>T (p.Arg340Ter) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type A | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_014254.3(RXYLT1):c.92del (p.Arg31fs) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_014254.3(RXYLT1):c.325+1G>T (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_014254.3(RXYLT1):c.389G>A (p.Trp130Ter) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_014254.3(RXYLT1):c.390G>A (p.Trp130Ter) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_014254.3(RXYLT1):c.604G>A (p.Gly202Arg) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_014254.3(RXYLT1):c.997G>A (p.Gly333Arg) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_014254.3(RXYLT1):c.1024del (p.Tyr342fs) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
Gene mit denselben Erkrankungen
- B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Teilt 1 Erkrankung
- B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Teilt 1 Erkrankung
- CHKBcholine kinase betaTeilt 1 Erkrankung
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainTeilt 1 Erkrankung
- COL6A1collagen type VI alpha 1 chainTeilt 1 Erkrankung
- COL6A2collagen type VI alpha 2 chainTeilt 1 Erkrankung
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainTeilt 1 Erkrankung
- CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ATeilt 1 Erkrankung
- DAG1dystroglycan 1Teilt 1 Erkrankung
- DOK7docking protein 7Teilt 1 Erkrankung
- DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryTeilt 1 Erkrankung
- DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryTeilt 1 Erkrankung
Mit RXYLT1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RXYLT1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar dysplasia
- Type II lissencephaly
- Abnormal cerebellar vermis morphology
- Abnormal cortical gyration
- Abnormality of neuronal migration
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Fewer and broader ridges in brain
12 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the eye
- Retinal dysplasia
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Chorioretinal dysplasia
- Optic atrophy
- Optic nerve issue
- Retinal detachment
- Abnormally small eyeball
- Absence of eyeballs
5 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-19: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.19-9814e911.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RXYLT1-Gen: ribitol xylosyltransferase 1. Abgerufen am 19. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rxylt1
Dante Labs. RXYLT1-Gen: ribitol xylosyltransferase 1 [Internet]. [zitiert am 19. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rxylt1
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