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Gen

KCTD7

potassium channel tetramerization domain containing 7

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q11.21
Koordinaten
Chromosom 7: 66.628.881–66.643.047 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 14,2 kb
Protein
289 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
FLJ32069, EPM3, CLN14
MANE-Select-Transkript
ENST00000639828.2NM_153033.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Neuronale Ceroid-Lipofuszinose

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Gruppe erblicher, fortschreitend degenerativer Erkrankungen des Gehirns, die klinisch durch den Abbau geistiger und weiterer Fähigkeiten, Epilepsie sowie Sehverlust infolge einer Netzhautdegeneration gekennzeichnet ist; histopathologisch zeigt sich eine intrazelluläre Anhäufung eines autofluoreszierenden Materials, Ceroid-Lipofuszin, in den Nervenzellen des Gehirns und der Netzhaut.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

      Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Epilepsie (Komplettpanel)

    • Epilepsie

      Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Lysosomale Speicherkrankheit

    • Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

      Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind

      Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von KCTD7

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der KCTD7 liegt. KCTD7 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 66.135.964 bis 67.135.963.Chromosom 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.366,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 Mb: 66.087.761–66.152.277, Plus-StrangCRCP: 66.114.604–66.154.568, Plus-StrangCRCPTPST1: 66.205.289–66.420.549, Plus-StrangTPST1KCTD7: 66.628.881–66.643.047, Plus-StrangKCTD7: 66.628.958–66.811.189, Plus-StrangRABGEF1: 66.682.105–66.811.464, Plus-StrangRABGEF1TMEM248: 66.921.160–66.958.551, Plus-StrangTMEM248SBDS: 66.987.679–66.995.693, Minus-StrangSBDSTYW1: 66.995.173–67.239.525, Plus-StrangTYW1Diagramm von KCTD7: 4 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 7Exon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 66.628.881–66.629.208, 328 BasenExon 2: 66.633.275–66.633.444, 170 BasenExon 3: 66.638.253–66.638.431, 179 BasenExon 4: 66.638.856–66.643.047, 4.192 Basen12345′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,9 kb der 14,2 kb des Gens aus; 870 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest KCTD7

27

Positionen in KCTD7, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 14,2 kb von KCTD7, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). KCTD7-Gen: potassium channel tetramerization domain containing 7. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kctd7

Vancouver

Dante Labs. KCTD7-Gen: potassium channel tetramerization domain containing 7 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kctd7

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