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Gen

NDUFC2

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q14.1
Koordinaten
Chromosom 11: 78.068.297–78.079.862 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 11,6 kb
Protein
119 Aminosäuren
Auch bekannt als
B14.5b, HLC-1
MANE-Select-Transkript
ENST00000281031.5NM_004549.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Leigh-Syndrom

      • Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.

        • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein

    Aufbau von NDUFC2

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 11, mit einer Klammer, an der NDUFC2 liegt. NDUFC2 und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 77.574.080 bis 78.574.079.Chromosom 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2577,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbCLNS1A: 77.514.936–77.637.813, Minus-StrangCLNS1AAQP11: 77.589.391–77.635.772, Plus-StrangAQP11RSF1: 77.660.009–77.821.020, Minus-StrangRSF1AAMDC: 77.821.100–77.918.693, Plus-StrangAAMDCINTS4: 77.874.418–77.994.874, Minus-StrangINTS4KCTD14: 78.015.715–78.046.191, Minus-StrangKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78.016.971–78.079.865, Minus-StrangNDUFC2-KCTD14THRSP: 78.063.660–78.068.351, Plus-StrangTHRSPNDUFC2: 78.068.297–78.079.862, Minus-StrangNDUFC2ALG8: 78.095.244–78.139.660, Minus-StrangALG8KCTD21: 78.171.233–78.188.644, Minus-StrangKCTD21USP35: 78.188.797–78.215.232, Plus-StrangUSP35GAB2: 78.215.293–78.418.348, Minus-StrangGAB2NARS2: 78.435.539–78.575.194, Minus-StrangNARS2Diagramm von NDUFC2: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 11Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 78.068.297–78.070.036, 1.740 BasenExon 2: 78.072.998–78.073.141, 144 BasenExon 1: 78.079.579–78.079.862, 284 Basen3215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,2 kb der 11,6 kb des Gens aus; 360 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest NDUFC2

    3

    Positionen in NDUFC2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 11,6 kb von NDUFC2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). NDUFC2-Gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ndufc2

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFC2-Gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ndufc2

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