DPYD

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

• Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels

  • Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-MangelAutosomal-rezessiv

    Verursacht durch Varianten in DPYD; er kann bei Kindern neurologische Probleme verursachen und, selbst wenn er keine Beschwerden macht, ein hohes Risiko für schwere Toxizität bei einer Chemotherapie mit Fluoropyrimidinen (5-Fluorouracil, Capecitabin) bedeuten.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Dieses Wissen ermöglicht es Ärztinnen und Ärzten, vor einer Chemotherapie mit Fluoropyrimidinen die Dosis zu senken oder eine andere Behandlung zu wählen.

DPYD und Medikamente

• Fluoropyrimidin-Toxizität

  Pharmakogenomik

  DPYD kodiert das Enzym, das Fluoropyrimidin-Chemotherapeutika (5-FU, Capecitabin) abbaut. Eine verminderte Aktivität führt dazu, dass sich das Medikament bis zu toxischen Konzentrationen anreichert – gelegentlich mit tödlichem Ausgang.

  • Falls Ihnen jemals 5-FU oder Capecitabin angeboten wird (häufig bei kolorektalen, Brust- und gastrointestinalen Krebserkrankungen), zeigen Sie Ihrem Onkologen bitte zuerst dieses Ergebnis.
  • Ein DPYD-Test vor Beginn einer Fluoropyrimidin-Chemotherapie wird mittlerweile von mehreren nationalen Fachgesellschaften und Behörden empfohlen.

  Vom Bericht ausgewertete Allele

  • c.1129-5923C>G, c.1236G>A (HapB3)Decreased function
  • c.1905+1G>A (*2A)No function
  • c.2846A>TDecreased function
  • ReferenceNormal function
  • c.1679T>G (*13)No function

  Von CPIC beschriebene Ergebnisse

  • Normal Metabolizer
  • Intermediate Metabolizer
  • Poor Metabolizer

  Medikament	CPIC-Stufe	Leitlinie
  capecitabine	A	DPYD and Fluoropyrimidines
  fluorouracil	A	DPYD and Fluoropyrimidines

  1 weiteres Medikament anzeigen

  Medikament	CPIC-Stufe	Leitlinie
  tegafur	C	DPYD and Fluoropyrimidines

  Erfasst die vier CPIC-Stufen-Varianten einschließlich des Haplotyps HapB3; seltenere funktionslose Allele werden nicht analysiert.

Aufbau von DPYD

Exons machen 4,4 kb der 843,3 kb des Gens aus; 3.078 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DPYD

Mit DPYD verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DPYD verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• CPIC und PharmGKB: die Allele, Ergebnisse und Medikamente.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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