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Gen

RAC1

Rac family small GTPase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7p22.1
Koordinaten
Chromosom 7: 6.374.527–6.403.967 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 29,4 kb
Protein
192 Aminosäuren
Auch bekannt als
TC-25, p21-Rac1, Rac-1
MANE-Select-Transkript
ENST00000348035.9NM_006908.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von RAC1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 7, mit einer Klammer, an der RAC1 liegt. RAC1 und 20 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 5.889.247 bis 6.889.246.Chromosom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.36 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbCCZ1: 5.898.692–5.926.550, Plus-StrangCCZ1RSPH10B: 5.925.544–5.970.702, Minus-StrangRSPH10BPMS2: 5.970.925–6.009.130, Minus-StrangPMS2AIMP2: 6.009.226–6.024.655, Plus-StrangAIMP2EIF2AK1: 6.022.247–6.059.240, Minus-StrangEIF2AK1ANKRD61: 6.031.376–6.036.552, Plus-StrangANKRD61USP42: 6.104.755–6.164.429, Plus-StrangUSP42CYTH3: 6.148.751–6.272.677, Minus-StrangCYTH3FAM220A: 6.329.409–6.348.981, Minus-StrangFAM220ASMIM10L3: 6.329.409–6.348.967, Minus-StrangSMIM10L3RAC1: 6.374.527–6.403.967, Plus-StrangRAC1DAGLB: 6.406.395–6.484.190, Minus-StrangDAGLBKDELR2: 6.445.953–6.484.224, Minus-StrangKDELR2GRID2IP: 6.496.778–6.551.461, Minus-StrangGRID2IPZDHHC4: 6.577.405–6.589.374, Plus-StrangZDHHC4INTS15: 6.589.564–6.608.785, Plus-StrangINTS15ZNF853: 6.615.305–6.624.290, Plus-StrangZNF853ZNF316: 6.637.298–6.658.279, Plus-StrangZNF316ZNF12: 6.688.433–6.706.979, Minus-StrangZNF12RSPH10B2: 6.754.101–6.799.365, Plus-StrangRSPH10B2CCZ1B: 6.794.134–6.826.770, Minus-StrangCCZ1BDiagramm von RAC1: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 7Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 6.374.527–6.374.770, 244 BasenExon 2: 6.387.212–6.387.283, 72 BasenExon 3: 6.391.924–6.392.041, 118 BasenExon 4: 6.400.126–6.400.188, 63 BasenExon 5: 6.401.868–6.402.027, 160 BasenExon 6: 6.402.316–6.403.967, 1.652 Basen1234565′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,3 kb der 29,4 kb des Gens aus; 579 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest RAC1

    12

    Positionen in RAC1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    2 davon (17 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

    • Low mappability (2 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 29,4 kb von RAC1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,3 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). RAC1-Gen: Rac family small GTPase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rac1

    Vancouver

    Dante Labs. RAC1-Gen: Rac family small GTPase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rac1

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