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Gen

NEUROD2

neuronal differentiation 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q12
Koordinaten
Chromosom 17: 39.603.768–39.607.920 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 4,2 kb
Protein
382 Aminosäuren
Auch bekannt als
NDRF, bHLHa1
MANE-Select-Transkript
ENST00000302584.5NM_006160.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von NEUROD2

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    Chromosom 17, mit einer Klammer, an der NEUROD2 liegt. NEUROD2 und 27 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 39.105.844 bis 40.105.843.Chromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbPLXDC1: 39.063.313–39.154.394, Minus-StrangPLXDC1ARL5C: 39.156.894–39.167.484, Minus-StrangARL5CCACNB1: 39.173.453–39.197.877, Minus-StrangCACNB1RPL19: 39.200.282–39.204.840, Plus-StrangRPL19STAC2: 39.210.540–39.225.945, Minus-StrangSTAC2FBXL20: 39.252.663–39.402.523, Minus-StrangFBXL20MED1: 39.404.253–39.451.306, Minus-StrangMED1CDK12: 39.461.437–39.567.559, Plus-StrangCDK12NEUROD2: 39.603.768–39.607.920, Minus-StrangNEUROD2PPP1R1B: 39.626.740–39.636.626, Plus-StrangPPP1R1BSTARD3: 39.637.058–39.664.201, Plus-StrangSTARD3TCAP: 39.664.990–39.666.554, Plus-StrangTCAPPNMT: 39.667.981–39.670.484, Plus-StrangPNMTPGAP3: 39.671.120–39.696.797, Minus-StrangERBB2: 39.687.914–39.730.426, Plus-StrangERBB2MIEN1: 39.728.496–39.730.555, Minus-StrangMIEN1GRB7: 39.737.490–39.747.292, Plus-StrangGRB7IKZF3: 39.757.715–39.864.368, Minus-StrangIKZF3ZPBP2: 39.868.202–39.877.896, Plus-StrangZPBP2GSDMB: 39.904.595–39.919.854, Minus-StrangGSDMBORMDL3: 39.919.927–39.982.186, Minus-StrangORMDL3LRRC3C: 39.927.725–39.946.538, Plus-StrangLRRC3CGSDMA: 39.953.263–39.977.875, Plus-StrangGSDMAPSMD3: 39.980.800–39.997.960, Plus-StrangPSMD3CSF3: 40.015.361–40.017.816, Plus-StrangCSF3MED24: 40.019.097–40.061.215, Minus-StrangMED24THRA: 40.058.290–40.093.867, Plus-StrangTHRANR1D1: 40.092.793–40.100.630, Minus-StrangNR1D1Diagramm von NEUROD2: 2 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 39.603.768–39.606.604, 2.837 BasenExon 1: 39.607.728–39.607.920, 193 Basen215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 3 kb der 4,2 kb des Gens aus; 1.149 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest NEUROD2

    4

    Positionen in NEUROD2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,2 kb von NEUROD2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). NEUROD2-Gen: neuronal differentiation 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/neurod2

    Vancouver

    Dante Labs. NEUROD2-Gen: neuronal differentiation 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/neurod2

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