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Gen

POMK

protein O-mannose kinase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8p11.21
Koordinaten
Chromosom 8: 43.093.515–43.123.434 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 29,9 kb
Protein
350 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ23356, SgK196
MANE-Select-Transkript
ENST00000331373.10NM_032237.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Angeborene Muskeldystrophien

    • Angeborene Muskeldystrophie

      Eine Gruppe von Muskeldystrophien mit Beginn bei der Geburt oder im Säuglingsalter, einschließlich Dystroglykanopathien (etwa FKRP-, FKTN- und POMT1/2-assoziierte Formen).

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von POMK

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der POMK liegt. POMK und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 42.608.475 bis 43.608.474.Chromosom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbCHRNB3: 42.697.341–42.738.553, Plus-StrangCHRNB3CHRNA6: 42.752.620–42.796.392, Minus-StrangCHRNA6THAP1: 42.836.249–42.843.364, Minus-StrangTHAP1RNF170: 42.849.637–42.897.309, Minus-StrangRNF170HOOK3: 42.896.499–43.030.535, Plus-StrangHOOK3: 43.018.424–43.077.334, Plus-StrangFNTA: 43.034.194–43.085.793, Plus-StrangFNTAPOMK: 43.093.515–43.123.434, Plus-StrangPOMKHGSNAT: 43.140.374–43.202.855, Plus-StrangHGSNATPOTEA: 43.292.483–43.363.518, Plus-StrangPOTEADiagramm von POMK: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 8Exon 4: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 43.093.515–43.093.563, 49 BasenExon 2: 43.097.524–43.097.615, 92 BasenExon 3: 43.102.505–43.102.600, 96 BasenExon 4: 43.103.528–43.103.830, 303 BasenExon 5: 43.122.107–43.123.434, 1.328 Basen123455′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,9 kb der 29,9 kb des Gens aus; 1.053 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest POMK

23

Positionen in POMK, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 29,9 kb von POMK, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). POMK-Gen: protein O-mannose kinase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pomk

Vancouver

Dante Labs. POMK-Gen: protein O-mannose kinase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pomk

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