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Gen

FARS2

phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p25.1
Koordinaten
Chromosom 6: 5.261.513–5.771.583 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 510,1 kb
Protein
451 Aminosäuren
Auch bekannt als
dJ236A3.1, mtPheRS
Frühere Symbole
FARS1
MANE-Select-Transkript
ENST00000274680.9NM_006567.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung

      Erkrankungen, meist verursacht durch Kerngene, die an der Produktion mitochondrialer Proteine beteiligt sind. Sie vermindern mehrere Komplexe der Atmungskette gleichzeitig und führen häufig im Kindesalter zu schweren Erkrankungen mehrerer Organsysteme.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung sowie unterstützende Betreuung leiten.

Übergeordnete Gruppen

  • Hereditäre spastische Paraplegie

    • Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)

      Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind

      Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

  • Leigh-Syndrom

    • Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein

Aufbau von FARS2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der FARS2 liegt. FARS2 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 4.751.442 bis 6.281.654.Chromosom 66p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q274,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbCDYL: 4.706.159–4.955.551, Plus-StrangCDYLRPP40: 4.984.787–5.004.063, Minus-StrangRPP40LYRM4: 5.065.297–5.261.431, Minus-StrangLYRM4PPP1R3G: 5.085.341–5.089.487, Plus-StrangPPP1R3GFARS2: 5.261.513–5.771.583, Plus-StrangFARS2NRN1: 5.997.999–6.008.688, Minus-StrangNRN1F13A1: 6.144.080–6.321.013, Minus-StrangF13A1Diagramm von FARS2: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 6Exon 2: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 5.261.513–5.261.660, 148 BasenExon 2: 5.368.550–5.369.182, 633 BasenExon 3: 5.404.542–5.404.701, 160 BasenExon 4: 5.431.041–5.431.172, 132 BasenExon 5: 5.545.180–5.545.340, 161 BasenExon 6: 5.613.169–5.613.320, 152 BasenExon 7: 5.771.291–5.771.583, 293 Basen12345675′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,7 kb der 510,1 kb des Gens aus; 1.356 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FARS2

54

Positionen in FARS2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 510,1 kb von FARS2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). FARS2-Gen: phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fars2

Vancouver

Dante Labs. FARS2-Gen: phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fars2

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