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Gen

CHN1

chimerin 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q31.1
Koordinaten
Chromosom 2: 174.798.809–175.005.381 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 206,6 kb
Protein
459 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
RhoGAP2, ARHGAP2, n-chimerin
Frühere Symbole
CHN, DURS2
MANE-Select-Transkript
ENST00000409900.9NM_001822.7
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Angeborene kraniale Dysinnervationsstörungen

    • Duane-RetraktionssyndromAutosomal-dominant

      Eine Erkrankung, bei der die Seitwärtsbewegung des Auges eingeschränkt ist und sich das Auge bei bestimmten Bewegungen zurückzieht; vererbte Formen werden durch Veränderungen in Genen wie CHN1 und MAFB verursacht.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der Ursache informiert über das Wiederholungsrisiko und hilft, bei syndromalen Formen nach begleitenden Merkmalen zu suchen.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von CHN1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der CHN1 liegt. CHN1 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 174.402.095 bis 175.402.094.Chromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 Mb175,4 MbSCRN3: 174.395.724–174.432.340, Plus-StrangSCRN3GPR155: 174.431.571–174.487.150, Minus-StrangGPR155WIPF1: 174.559.563–174.682.916, Minus-StrangWIPF1CHRNA1: 174.747.592–174.787.935, Minus-StrangCHRNA1CHN1: 174.798.809–175.005.381, Minus-StrangCHN1ATF2: 175.072.250–175.168.382, Minus-StrangATF2ATP5MC3: 175.172.968–175.181.764, Minus-StrangATP5MC3Diagramm von CHN1: 13 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 174.798.809–174.800.287, 1.479 BasenExon 12: 174.801.707–174.801.812, 106 BasenExon 11: 174.808.905–174.809.042, 138 BasenExon 10: 174.811.511–174.811.588, 78 BasenExon 9: 174.812.309–174.812.482, 174 BasenExon 8: 174.824.434–174.824.518, 85 BasenExon 7: 174.846.880–174.846.957, 78 BasenExon 6: 174.877.840–174.878.128, 289 BasenExon 5: 174.915.058–174.915.171, 114 BasenExon 4: 174.918.534–174.918.565, 32 BasenExon 3: 174.944.888–174.944.943, 56 BasenExon 2: 174.952.164–174.952.202, 39 BasenExon 1: 175.004.894–175.005.381, 488 Basen1310515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,2 kb der 206,6 kb des Gens aus; 1.380 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CHN1

3

Positionen in CHN1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 206,6 kb von CHN1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). CHN1-Gen: chimerin 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/chn1

Vancouver

Dante Labs. CHN1-Gen: chimerin 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/chn1

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