Gen
DCC
DCC netrin 1 receptor
- HGNC 2701(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000187323(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1630(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 18q21.2
- Koordinaten
- Chromosom 18: 52.340.197–53.535.899 (GRCh38)
- Exons
- 29 Exons über 1.195,7 kb
- Protein
- 1.447 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- IGDCC1, NTN1R1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000442544.7NM_005215.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von DCC
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 10,2 kb der 1.195,7 kb des Gens aus; 4.344 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest DCC
21
Positionen in DCC, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 1.195,7 kb von DCC, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,2 kb Exons.
Mit DCC verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DCC verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the anterior commissure
- Absent hippocampal commissure
- Agenesis of corpus callosum
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Midline brainstem cleft
- Abnormal corticospinal tract morphology
- Abnormality of movement
22 weitere Merkmale anzeigen
- Clumsiness
- Cognitive impairment
- Delayed speech and language development
- Fusion of the left and right thalami
- Hand mirror movements
- Intellectual disability
- Interhemispheric cyst
- Poor fine motor coordination
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Dysgenesis of the hippocampus
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Leg paralysis
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Unsteady walk
- Weakness of one side of body
- Cerebral palsy
- Intellectual disability, mild
Abnormality of the musculoskeletal system
- Hunched back
- Scoliosis
- Delayed bone maturation
- Low muscle tone
- Low solidness and mass of the bones
- Muscle tissue disease
- Tired easily
- Abnormal skeletal development
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DCC-Gen: DCC netrin 1 receptor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dcc
Dante Labs. DCC-Gen: DCC netrin 1 receptor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dcc
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