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Gen

ST3GAL5

ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p11.2
Koordinaten
Chromosom 2: 85.837.120–85.888.990 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 51,9 kb
Protein
418 Aminosäuren
Auch bekannt als
ST3GalV, SIATGM3S
Frühere Symbole
SIAT9
MANE-Select-Transkript
ENST00000638572.2NM_003896.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • GPI-Anker-Biosynthesedefekte

    • Störungen der GPI-Anker-Biosynthese

      Eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die durch Varianten in den PIG-, PGAP- und verwandten Genen verursacht werden, die für die Bildung und Anheftung des GPI-Ankers benötigt werden. Typischerweise führen sie zu Entwicklungsverzögerung, verminderter Muskelspannung und Epilepsie.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

      Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von ST3GAL5

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der ST3GAL5 liegt. ST3GAL5 und 19 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 85.363.055 bis 86.363.054.Chromosom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 MbELMOD3: 85.354.394–85.391.752, Plus-StrangELMOD3CAPG: 85.388.144–85.422.017, Minus-StrangCAPGSH2D6: 85.418.714–85.437.029, Plus-StrangSH2D6MAT2A: 85.539.163–85.545.281, Plus-StrangMAT2AGGCX: 85.544.720–85.561.838, Minus-StrangVAMP8: 85.561.562–85.582.032, Plus-StrangVAMP5: 85.584.397–85.593.421, Plus-StrangRNF181: 85.595.620–85.598.589, Plus-StrangRNF181TMEM150A: 85.598.547–85.603.201, Minus-StrangTMEM150AUSP39: 85.602.856–85.657.710, Plus-StrangUSP39C2orf68: 85.605.254–85.612.066, Minus-StrangC2orf68SFTPB: 85.655.154–85.668.741, Minus-StrangSFTPBGNLY: 85.685.175–85.698.854, Plus-StrangGNLYATOH8: 85.751.344–85.794.266, Plus-StrangATOH8ST3GAL5: 85.837.120–85.888.990, Minus-StrangST3GAL5POLR1A: 86.020.216–86.106.155, Minus-StrangPOLR1APTCD3: 86.106.223–86.142.157, Plus-StrangPTCD3IMMT: 86.142.798–86.195.631, Minus-StrangIMMTMRPL35: 86.199.355–86.222.540, Plus-StrangMRPL35REEP1: 86.210.522–86.338.083, Minus-StrangREEP1Diagramm von ST3GAL5: 7 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 85.837.120–85.840.392, 3.273 BasenExon 6: 85.844.396–85.844.554, 159 BasenExon 5: 85.846.377–85.846.563, 187 BasenExon 4: 85.847.861–85.848.204, 344 BasenExon 3: 85.861.181–85.861.292, 112 BasenExon 2: 85.863.362–85.863.485, 124 BasenExon 1: 85.888.824–85.888.990, 167 Basen76543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,4 kb der 51,9 kb des Gens aus; 1.257 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ST3GAL5

48

Positionen in ST3GAL5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 51,9 kb von ST3GAL5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ST3GAL5-Gen: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/st3gal5

Vancouver

Dante Labs. ST3GAL5-Gen: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/st3gal5

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