Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben
Ihr Genom sequenzieren (öffnet sich in einem neuen Tab)

Gen

UPB1

beta-ureidopropionase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q11.23
Koordinaten
Chromosom 22: 24.495.332–24.528.390 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 33,1 kb
Protein
384 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
BUP1
MANE-Select-Transkript
ENST00000326010.10NM_016327.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von UPB1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 22, mit einer Klammer, an der UPB1 liegt. UPB1 und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 24.011.861 bis 25.011.860.Chromosom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 MbCABIN1: 24.011.192–24.178.634, Plus-StrangCABIN1SUSD2: 24.181.451–24.191.986, Plus-StrangSUSD2GGT5: 24.210.982–24.245.763, Minus-StrangGGT5SPECC1L: 24.270.777–24.417.740, Plus-StrangSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24.270.898–24.442.356, Plus-StrangSPECC1L-ADORA2AADORA2A: 24.417.879–24.443.177, Plus-StrangADORA2AUPB1: 24.495.332–24.528.390, Plus-StrangUPB1GUCD1: 24.540.423–24.555.942, Minus-StrangGUCD1SNRPD3: 24.555.418–24.584.050, Plus-StrangSNRPD3: 24.556.007–24.628.987, Plus-StrangLRRC75B: 24.580.723–24.593.208, Minus-StrangLRRC75BGGT1: 24.588.696–24.629.011, Plus-StrangGGT1PIWIL3: 24.719.034–24.774.720, Minus-StrangPIWIL3SGSM1: 24.806.067–24.932.150, Plus-StrangSGSM1LHFPL7: 24.935.098–24.946.695, Minus-StrangLHFPL7KIAA1671: 24.952.643–25.197.448, Plus-StrangKIAA1671Diagramm von UPB1: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 22Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 24.495.332–24.495.507, 176 BasenExon 2: 24.500.107–24.500.278, 172 BasenExon 3: 24.502.126–24.502.213, 88 BasenExon 4: 24.510.749–24.510.843, 95 BasenExon 5: 24.513.324–24.513.485, 162 BasenExon 6: 24.515.201–24.515.370, 170 BasenExon 7: 24.520.387–24.520.468, 82 BasenExon 8: 24.521.986–24.522.028, 43 BasenExon 9: 24.523.619–24.523.773, 155 BasenExon 10: 24.525.711–24.528.390, 2.680 Basen123456789105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,8 kb der 33,1 kb des Gens aus; 1.155 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest UPB1

15

Positionen in UPB1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 33,1 kb von UPB1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,8 kb Exons.

Mit UPB1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die UPB1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). UPB1-Gen: beta-ureidopropionase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/upb1

Vancouver

Dante Labs. UPB1-Gen: beta-ureidopropionase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/upb1

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen