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Gen

SUOX

sulfite oxidase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q13.2
Koordinaten
Chromosom 12: 55.997.276–56.005.525 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 8,3 kb
Protein
545 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
MANE-Select-Transkript
ENST00000266971.8NM_001032386.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Molybdän-Cofaktor- und isolierter Sulfitoxidase-Mangel

    • Isolierter Sulfitoxidase-MangelAutosomal-rezessiv

      Eine Erkrankung, die durch Veränderungen an beiden Kopien von SUOX verursacht wird, dem Gen für die Sulfitoxidase selbst.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Diagnose ermöglicht unterstützende Versorgung und dient als Grundlage für die Beratung bei künftigen Schwangerschaften.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von SUOX

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der SUOX liegt. SUOX und 48 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 55.501.401 bis 56.501.400.Chromosom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbOR6C4: 55.549.602–55.555.832, Plus-StrangOR6C4OR2AP1: 55.572.468–55.575.612, Plus-StrangOR2AP1OR10P1: 55.636.892–55.637.833, Plus-StrangOR10P1ITGA7: 55.679.139–55.716.404, Minus-StrangTMT1B: 55.681.445–55.695.748, Plus-StrangBLOC1S1: 55.715.911–55.720.087, Plus-Strang: 55.716.036–55.724.703, Plus-StrangRDH5: 55.720.367–55.724.714, Plus-StrangRDH5CD63: 55.723.511–55.737.367, Minus-StrangCD63GDF11: 55.743.122–55.757.264, Plus-StrangGDF11SARNP: 55.751.195–55.817.912, Minus-Strang: 55.757.275–55.827.546, Minus-StrangORMDL2: 55.818.034–55.824.097, Plus-StrangORMDL2DNAJC14: 55.818.839–55.830.824, Minus-StrangDNAJC14MMP19: 55.835.433–55.843.005, Minus-StrangMMP19PYM1: 55.901.413–55.932.618, Minus-StrangPYM1DGKA: 55.927.319–55.954.027, Plus-StrangDGKAPMEL: 55.954.104–55.973.317, Minus-StrangPMELCDK2: 55.966.781–55.972.789, Plus-StrangCDK2RAB5B: 55.973.859–55.996.683, Plus-StrangRAB5BSUOX: 55.997.276–56.005.525, Plus-StrangSUOXIKZF4: 56.007.392–56.038.435, Plus-StrangIKZF4RPS26: 56.041.351–56.044.697, Plus-StrangRPS26ERBB3: 56.076.799–56.103.505, Plus-StrangERBB3: 56.101.331–56.109.289, Plus-StrangPA2G4: 56.104.349–56.116.329, Plus-StrangPA2G4RPL41: 56.116.585–56.117.967, Plus-StrangRPL41ZC3H10: 56.118.243–56.127.514, Plus-StrangESYT1: 56.118.250–56.150.107, Plus-StrangMYL6B: 56.151.966–56.159.647, Plus-StrangMYL6: 56.158.322–56.166.572, Plus-StrangMYL6SMARCC2: 56.162.359–56.189.587, Minus-StrangRNF41: 56.202.179–56.224.275, Minus-StrangRNF41NABP2: 56.221.978–56.229.860, Plus-StrangNABP2SLC39A5: 56.230.039–56.238.214, Plus-StrangSLC39A5ANKRD52: 56.237.807–56.258.665, Minus-StrangANKRD52COQ10A: 56.266.846–56.271.736, Plus-StrangCS: 56.271.699–56.300.395, Minus-StrangCS: 56.285.916–56.316.059, Minus-StrangCNPY2: 56.308.024–56.316.363, Minus-StrangCNPY2PAN2: 56.316.223–56.334.053, Minus-StrangPAN2IL23A: 56.334.174–56.340.410, Plus-StrangIL23ASTAT2: 56.338.356–56.360.283, Minus-StrangSTAT2APOF: 56.360.565–56.362.862, Minus-StrangAPOFTIMELESS: 56.416.363–56.449.457, Minus-StrangTIMELESSMIP: 56.449.502–56.469.166, Minus-StrangMIP: 56.449.700–56.488.170, Minus-StrangSPRYD4: 56.468.537–56.479.708, Plus-StrangSPRYD4GLS2: 56.470.945–56.488.414, Minus-StrangDiagramm von SUOX: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 59 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 55.997.276–55.997.339, 64 BasenExon 2: 55.997.615–55.997.723, 109 BasenExon 3: 56.002.212–56.002.271, 60 BasenExon 4: 56.002.543–56.002.720, 178 BasenExon 5: 56.003.618–56.005.525, 1.908 Basen123455′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,3 kb der 8,3 kb des Gens aus; 1.638 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SUOX

73

Positionen in SUOX, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 8,3 kb von SUOX, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SUOX-Gen: sulfite oxidase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/suox

Vancouver

Dante Labs. SUOX-Gen: sulfite oxidase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/suox

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