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Gen

SNAI2

snail family transcriptional repressor 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q11.21
Koordinaten
Chromosom 8: 48.917.598–48.921.429 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 3,8 kb
Protein
268 Aminosäuren
Auch bekannt als
SLUGH1, SNAIL2, SLUGH
Frühere Symbole
SLUG
MANE-Select-Transkript
ENST00000020945.4NM_003068.5
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Waardenburg-Syndrom

    • Eine Gruppe von Erkrankungen (Typ 1 bis 4), die Hörverlust und Pigmentveränderungen von Haaren, Haut und Augen verursacht. Ausgelöst werden sie durch Gene wie PAX3, MITF, SOX10, EDNRB und EDN3.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark

Aufbau von SNAI2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der SNAI2 liegt. SNAI2 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 48.419.514 bis 49.419.513.Chromosom 88q11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbCLXN: 48.710.789–48.735.311, Minus-StrangCLXNSNAI2: 48.917.598–48.921.429, Minus-StrangSNAI2PPDPFL: 49.054.311–49.076.093, Plus-StrangPPDPFLDiagramm von SNAI2: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 3: 48.917.598–48.918.988, 1.391 BasenExon 2: 48.919.896–48.920.441, 546 BasenExon 1: 48.921.187–48.921.429, 243 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,2 kb der 3,8 kb des Gens aus; 807 dieser Basen kodieren für das Protein.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit SNAI2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SNAI2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SNAI2-Gen: snail family transcriptional repressor 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/snai2

Vancouver

Dante Labs. SNAI2-Gen: snail family transcriptional repressor 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/snai2

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