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Gen

NDUFS4

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q11.2
Koordinaten
Chromosom 5: 53.560.639–53.683.338 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 122,7 kb
Protein
175 Aminosäuren
Auch bekannt als
AQDQ, CI-18
MANE-Select-Transkript
ENST00000296684.10NM_002495.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

    • Leigh-Syndrom

      • Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Primäre mitochondriale Erkrankung

      • Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette

        Eines von 61 Genen, die damit verknüpft sind

        Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.

        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln, die Mitochondrien schädigen, leiten.

    Aufbau von NDUFS4

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 5, mit einer Klammer, an der NDUFS4 liegt. NDUFS4 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 53.121.989 bis 54.121.988.Chromosom 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbFST: 53.479.819–53.487.134, Plus-StrangFSTNDUFS4: 53.560.639–53.683.338, Plus-StrangNDUFS4ARL15: 53.883.927–54.310.604, Minus-StrangARL15Diagramm von NDUFS4: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 5Exon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 53.560.639–53.560.760, 122 BasenExon 2: 53.603.452–53.603.530, 79 BasenExon 3: 53.646.233–53.646.405, 173 BasenExon 4: 53.658.551–53.658.624, 74 BasenExon 5: 53.683.118–53.683.338, 221 Basen123455′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 0,7 kb der 122,7 kb des Gens aus; 528 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest NDUFS4

    38

    Positionen in NDUFS4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 122,7 kb von NDUFS4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,7 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit NDUFS4 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NDUFS4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). NDUFS4-Gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ndufs4

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFS4-Gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ndufs4

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