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Gen

COL18A1

collagen type XVIII alpha 1 chain

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
21q22.3
Koordinaten
Chromosom 21: 45.405.165–45.513.720 (GRCh38)
Exons
42 Exons über 108,6 kb
Protein
1.339 Aminosäuren
Auch bekannt als
KS, KNO1
Frühere Symbole
KNO
MANE-Select-Transkript
ENST00000651438.1NM_001379500.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Vitreoretinopathie

    • Vitreoretinale Degeneration
      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von COL18A1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 21, mit einer Klammer, an der COL18A1 liegt. COL18A1 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 21, von 44.959.443 bis 45.959.442.Chromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbSLX9: 44.939.938–44.977.014, Plus-StrangSLX9ADARB1: 45.073.839–45.226.560, Plus-StrangADARB1POFUT2: 45.263.019–45.287.898, Minus-StrangPOFUT2COL18A1: 45.405.165–45.513.720, Plus-StrangCOL18A1SLC19A1: 45.493.572–45.573.564, Minus-StrangSLC19A1PCBP3: 45.643.661–45.942.454, Plus-StrangPCBP3Diagramm von COL18A1: 42 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 21Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 22: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 27: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 32: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 34: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 35: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 36: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 38: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 39: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 40: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 45.405.165–45.405.241, 77 BasenExon 2: 45.405.379–45.405.473, 95 BasenExon 3: 45.468.242–45.468.786, 545 BasenExon 4: 45.473.895–45.473.981, 87 BasenExon 5: 45.475.476–45.475.535, 60 BasenExon 6: 45.476.351–45.476.480, 130 BasenExon 7: 45.477.411–45.477.487, 77 BasenExon 8: 45.477.750–45.477.965, 216 BasenExon 9: 45.478.327–45.478.353, 27 BasenExon 10: 45.479.902–45.479.964, 63 BasenExon 11: 45.480.070–45.480.156, 87 BasenExon 12: 45.480.467–45.480.520, 54 BasenExon 13: 45.480.700–45.480.858, 159 BasenExon 14: 45.481.963–45.482.025, 63 BasenExon 15: 45.482.795–45.482.821, 27 BasenExon 16: 45.486.861–45.486.992, 132 BasenExon 17: 45.487.447–45.487.509, 63 BasenExon 18: 45.488.418–45.488.444, 27 BasenExon 19: 45.489.486–45.489.521, 36 BasenExon 20: 45.490.275–45.490.346, 72 BasenExon 21: 45.490.836–45.490.871, 36 BasenExon 22: 45.491.225–45.491.314, 90 BasenExon 23: 45.492.535–45.492.564, 30 BasenExon 24: 45.492.687–45.492.713, 27 BasenExon 25: 45.493.163–45.493.225, 63 BasenExon 26: 45.493.501–45.493.575, 75 BasenExon 27: 45.494.545–45.494.571, 27 BasenExon 28: 45.494.862–45.494.915, 54 BasenExon 29: 45.495.358–45.495.432, 75 BasenExon 30: 45.496.500–45.496.568, 69 BasenExon 31: 45.497.050–45.497.092, 43 BasenExon 32: 45.497.599–45.497.661, 63 BasenExon 33: 45.504.011–45.504.054, 44 BasenExon 34: 45.504.416–45.504.556, 141 BasenExon 35: 45.505.134–45.505.278, 145 BasenExon 36: 45.505.358–45.505.431, 74 BasenExon 37: 45.505.838–45.505.966, 129 BasenExon 38: 45.507.561–45.507.593, 33 BasenExon 39: 45.509.356–45.509.601, 246 BasenExon 40: 45.510.064–45.510.261, 198 BasenExon 41: 45.511.111–45.511.226, 116 BasenExon 42: 45.512.188–45.513.720, 1.533 Basen1510152025303540425′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,4 kb der 108,6 kb des Gens aus; 4.020 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest COL18A1

41

Positionen in COL18A1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 108,6 kb von COL18A1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). COL18A1-Gen: collagen type XVIII alpha 1 chain. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/col18a1

Vancouver

Dante Labs. COL18A1-Gen: collagen type XVIII alpha 1 chain [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/col18a1

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