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Gen

CRPPA

CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7p21.2
Koordinaten
Chromosom 7: 16.087.525–16.421.538 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 334 kb
Protein
451 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
hCG_1745121, IspD, Nip
Frühere Symbole
ISPD
MANE-Select-Transkript
ENST00000407010.7NM_001101426.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Angeborene Muskeldystrophien

    • Angeborene Muskeldystrophie

      Eine Gruppe von Muskeldystrophien mit Beginn bei der Geburt oder im Säuglingsalter, einschließlich Dystroglykanopathien (etwa FKRP-, FKTN- und POMT1/2-assoziierte Formen).

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

    • Alpha-DystroglykanopathienAutosomal-rezessiv

      Muskelerkrankungen, die durch eine fehlerhafte Zuckeranlagerung (O-Mannosylierung) an Alpha-Dystroglykan verursacht werden. Das Spektrum reicht von einer schweren kongenitalen Muskeldystrophie mit Beteiligung von Gehirn und Augen bis zu einer milderen Gliedergürtelschwäche. Ausführlicher wird dies auch im Bericht zu kongenitalen Muskeldystrophien behandelt.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

      Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von CRPPA

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der CRPPA liegt. CRPPA und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 15.753.511 bis 16.755.552.Chromosom 77p21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbCRPPA: 16.087.525–16.421.538, Minus-StrangCRPPASOSTDC1: 16.460.622–16.530.580, Minus-StrangSOSTDC1LRRC72: 16.526.825–16.581.568, Plus-StrangLRRC72ANKMY2: 16.599.779–16.645.841, Minus-StrangANKMY2BZW2: 16.644.653–16.706.771, Plus-StrangBZW2TSPAN13: 16.753.727–16.784.652, Plus-StrangTSPAN13Diagramm von CRPPA: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 9: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 16.087.525–16.091.799, 4.275 BasenExon 9: 16.216.066–16.216.197, 132 BasenExon 8: 16.258.390–16.258.482, 93 BasenExon 7: 16.258.920–16.259.012, 93 BasenExon 6: 16.278.129–16.278.226, 98 BasenExon 5: 16.301.421–16.301.466, 46 BasenExon 4: 16.308.523–16.308.627, 105 BasenExon 3: 16.376.092–16.376.241, 150 BasenExon 2: 16.406.061–16.406.337, 277 BasenExon 1: 16.421.066–16.421.538, 473 Basen10864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,7 kb der 334 kb des Gens aus; 1.356 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CRPPA

40

Positionen in CRPPA, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 334 kb von CRPPA, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). CRPPA-Gen: CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/crppa

Vancouver

Dante Labs. CRPPA-Gen: CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/crppa

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