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Gen

FBLN5

fibulin 5

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q32.12
Koordinaten
Chromosom 14: 91.869.411–91.947.694 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 78,3 kb
Protein
448 Aminosäuren
Auch bekannt als
EVEC, UP50, DANCE, ARMD3
MANE-Select-Transkript
ENST00000342058.9NM_006329.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Cutis Laxa

    • Die Cutis laxa (CL) ist eine erblich bedingte oder erworbene Bindegewebserkrankung. Sie ist durch faltige, überschüssige und schlaff herabhängende, unelastische Haut gekennzeichnet und geht häufig mit Skelett- und Entwicklungsanomalien sowie in manchen Fällen mit einer schweren Beteiligung innerer Organe einher. Es sind verschiedene Formen der erblichen CL beschrieben, die sich anhand ihres Erbgangs sowie durch das Ausmaß der Organbeteiligung, begleitende Fehlbildungen und die Schwere des Krankheitsverlaufs voneinander unterscheiden.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

    • Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher peripherer Neuropathien, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur sowie zu Empfindungsverlust führen, vor allem an Füßen und Händen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Genetische Beratung, subtypspezifische Überwachung, Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Vermeidung neurotoxischer Medikamente, genspezifische klinische Studien, Überwachung von Begleitsymptomen

Aufbau von FBLN5

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der FBLN5 liegt. FBLN5 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 91.408.553 bis 92.408.552.Chromosom 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbCCDC88C: 91.271.323–91.417.890, Minus-StrangCCDC88CPPP4R3A: 91.457.139–91.510.556, Minus-StrangPPP4R3ACATSPERB: 91.580.696–91.780.707, Minus-StrangCATSPERBTC2N: 91.779.746–91.867.536, Minus-StrangTC2NFBLN5: 91.869.411–91.947.694, Minus-StrangFBLN5TRIP11: 91.965.991–92.040.902, Minus-StrangTRIP11ATXN3: 92.044.482–92.106.625, Minus-StrangATXN3NDUFB1: 92.115.820–92.121.978, Minus-StrangNDUFB1CPSF2: 92.121.512–92.172.145, Plus-StrangCPSF2SLC24A4: 92.322.581–92.501.481, Plus-StrangSLC24A4Diagramm von FBLN5: 11 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 14Exon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 91.869.411–91.870.385, 975 BasenExon 10: 91.877.487–91.877.682, 196 BasenExon 9: 91.881.292–91.881.418, 127 BasenExon 8: 91.882.954–91.883.076, 123 BasenExon 7: 91.887.193–91.887.312, 120 BasenExon 6: 91.891.221–91.891.337, 117 BasenExon 5: 91.894.950–91.895.072, 123 BasenExon 4: 91.936.947–91.937.201, 255 BasenExon 3: 91.940.565–91.940.616, 52 BasenExon 2: 91.942.907–91.942.961, 55 BasenExon 1: 91.947.213–91.947.694, 482 Basen11109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,6 kb der 78,3 kb des Gens aus; 1.347 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FBLN5

6

Positionen in FBLN5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 78,3 kb von FBLN5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). FBLN5-Gen: fibulin 5. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fbln5

Vancouver

Dante Labs. FBLN5-Gen: fibulin 5 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fbln5

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