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Gen

ALG1

ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16p13.3
Koordinaten
Chromosom 16: 5.071.843–5.087.379 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 15,5 kb
Protein
464 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
HMT-1, HMAT1, CDG1K, Mat-1
MANE-Select-Transkript
ENST00000262374.10NM_019109.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

    • ALG1-CDGAutosomal-rezessiv

      Eine kongenitale Glykosylierungsstörung aus der ALG-Familie, verursacht durch Varianten in ALG1, mit Entwicklungsverzögerung, Krampfanfällen, niedrigem Muskeltonus und häufig schwerer Beteiligung mehrerer Organsysteme.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

      Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von ALG1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der ALG1 liegt. ALG1 und 18 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 4.579.611 bis 5.579.610.Chromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbC16orf96: 4.556.336–4.600.772, Plus-StrangC16orf96UBALD1: 4.608.879–4.615.046, Minus-StrangUBALD1MGRN1: 4.616.493–4.690.977, Plus-StrangMGRN1NUDT16L1: 4.693.562–4.695.861, Plus-StrangNUDT16L1ANKS3: 4.696.500–4.734.388, Minus-StrangANKS3DNAAF8: 4.734.315–4.749.396, Plus-StrangDNAAF8ZNF500: 4.748.239–4.767.624, Minus-StrangZNF500SEPTIN12: 4.777.606–4.788.398, Minus-StrangSEPTIN12SMIM22: 4.788.376–4.796.731, Plus-StrangSMIM22ROGDI: 4.796.962–4.802.926, Minus-StrangROGDIGLYR1: 4.803.202–4.847.343, Minus-StrangGLYR1UBN1: 4.846.665–4.882.401, Plus-StrangUBN1PPL: 4.879.449–4.960.741, Minus-StrangPPLSEC14L5: 4.958.290–5.019.157, Plus-StrangSEC14L5NAGPA: 5.024.756–5.034.141, Minus-StrangNAGPAC16orf89: 5.042.772–5.066.167, Minus-StrangC16orf89ALG1: 5.071.843–5.087.379, Plus-StrangALG1EEF2KMT: 5.084.113–5.097.909, Minus-StrangEEF2KMTRBFOX1: 5.239.802–7.713.340, Plus-StrangRBFOX1Diagramm von ALG1: 13 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 16Exon 1: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 5.071.843–5.072.057, 215 BasenExon 2: 5.072.951–5.073.028, 78 BasenExon 3: 5.073.153–5.073.256, 104 BasenExon 4: 5.075.388–5.075.536, 149 BasenExon 5: 5.077.445–5.077.534, 90 BasenExon 6: 5.077.907–5.078.017, 111 BasenExon 7: 5.078.757–5.078.878, 122 BasenExon 8: 5.079.064–5.079.102, 39 BasenExon 9: 5.079.748–5.079.807, 60 BasenExon 10: 5.080.946–5.081.056, 111 BasenExon 11: 5.082.559–5.082.673, 115 BasenExon 12: 5.083.682–5.083.757, 76 BasenExon 13: 5.084.750–5.087.379, 2.630 Basen124681012135′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,9 kb der 15,5 kb des Gens aus; 1.395 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ALG1

110

Positionen in ALG1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

67 davon (61 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (37 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (67 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 15,5 kb von ALG1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ALG1-Gen: ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/alg1

Vancouver

Dante Labs. ALG1-Gen: ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/alg1

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