Gen
DNMT3A
DNA methyltransferase 3 alpha
- HGNC 2978(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000119772(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1788(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2p23.3
- Koordinaten
- Chromosom 2: 25.227.874–25.341.925 (GRCh38)
- Exons
- 23 Exons über 114,1 kb
- Protein
- 912 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000321117.10NM_022552.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Überwuchssyndrome (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)
- Tatton-Brown-Rahman-SyndromAutosomal-dominant
Ein Überwuchssyndrom, das durch Varianten in DNMT3A verursacht wird, mit großem Wuchs, einem großen Kopf und geistiger Behinderung.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von DNMT3A
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 9,4 kb der 114,1 kb des Gens aus; 2.739 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest DNMT3A
116
Positionen in DNMT3A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 114,1 kb von DNMT3A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,4 kb Exons.
Mit DNMT3A verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DNMT3A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Chiari type I malformation
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Behavioral abnormality
- Episodic paroxysmal anxiety
- IQ between 34 and 49
- Recurrent paroxysmal headache
16 weitere Merkmale anzeigen
- Anxiety
- Chiari malformation
- Cranial nerve compression
- Epilepsy
- Inability to move vocal cords
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Loss of developmental milestones
- Panic attack
- Schizophrenia
- Tremor
- Ventriculomegaly
- Aggressive behavior
- Bipolar disorder
- Delayed speech and language development
- Encephalomalacia
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Decrease in blood pressure upon standing up
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hypertension associated with pheochromocytoma
- Hypertensive retinopathy
- Palpitations
- Positive regitine blocking test
11 weitere Merkmale anzeigen
- Sinus tachycardia
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Hypertensive crisis
- Inflammation of heart muscle
- Mitral regurgitation
- Tricuspid regurgitation
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Patent ductus arteriosus
- Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway
Abnormality of limbs
- Talipes valgus
- Asymmetric overgrowth
- Partial knee cap dislocation
- Short toe
- Widely spaced toes
- Short finger bones
- Shortened long bone of hand
- Wide digital bones
1 weiteres Merkmal anzeigen
Growth abnormality
- General overgrowth
- Severe short stature
- Proportionate tall stature
- Tall stature
- Obesity
- Weight loss
- Proportionate short stature
- Decreased body weight
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DNMT3A-Gen: DNA methyltransferase 3 alpha. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dnmt3a
Dante Labs. DNMT3A-Gen: DNA methyltransferase 3 alpha [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dnmt3a
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