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Gen

FZD4

frizzled class receptor 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q14.2
Koordinaten
Chromosom 11: 86.945.679–86.955.395 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 9,7 kb
Protein
537 Aminosäuren
Auch bekannt als
CD344
Frühere Symbole
EVR1
MANE-Select-Transkript
ENST00000531380.2NM_012193.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Vitreoretinopathie

    • Vitreoretinale Degeneration
      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von FZD4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der FZD4 liegt. FZD4 und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 86.450.537 bis 87.450.536.Chromosom 1111q14.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2586,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 MbME3: 86.438.751–86.672.636, Minus-StrangME3PRSS23: 86.791.059–86.954.151, Plus-StrangPRSS23FZD4: 86.945.679–86.955.395, Minus-StrangFZD4TMEM135: 87.037.824–87.328.824, Plus-StrangTMEM135Diagramm von FZD4: 2 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 11Exon 2: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 86.945.679–86.952.470, 6.792 BasenExon 1: 86.954.801–86.955.395, 595 Basen215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,4 kb der 9,7 kb des Gens aus; 1.614 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FZD4

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Positionen in FZD4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 9,7 kb von FZD4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). FZD4-Gen: frizzled class receptor 4. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fzd4

Vancouver

Dante Labs. FZD4-Gen: frizzled class receptor 4 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fzd4

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