Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

USP18

ubiquitin specific peptidase 18

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q11.21
Koordinaten
Chromosom 22: 18.150.170–18.177.397 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 27,2 kb
Protein
372 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
MANE-Select-Transkript
ENST00000215794.8NM_017414.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Seltene monogene autoinflammatorische Erkrankungen

    • PTPN2-assoziierte Autoinflammation und AutoimmunitätAutosomal-dominant

      Entzündliche und autoimmune Erkrankung mit frühem Beginn, unter anderem Kolitis und Arthritis, verursacht durch Varianten in PTPN2.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Typ-I-Interferonopathien

    • Pseudo-TORCH-Syndrom 2Autosomal-rezessiv

      Schwere, im Säuglingsalter beginnende Entzündung und Verkalkung des Gehirns, die einer kongenitalen Infektion ähnelt und durch einen USP18-Mangel verursacht wird.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von USP18

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 22, mit einer Klammer, an der USP18 liegt. USP18 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 17.663.784 bis 18.663.783.Chromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbBCL2L13: 17.628.848–17.730.855, Plus-StrangBCL2L13BID: 17.734.138–17.774.770, Minus-StrangBIDMICAL3: 17.787.649–18.024.561, Minus-StrangMICAL3PEX26: 18.077.910–18.105.396, Plus-StrangPEX26: 18.077.989–18.131.720, Plus-StrangTUBA8: 18.109.704–18.146.683, Plus-StrangTUBA8USP18: 18.150.170–18.177.397, Plus-StrangUSP18GGTLC3: 18.516.338–18.518.161, Minus-StrangGGTLC3TMEM191B: 18.527.802–18.530.573, Plus-StrangTMEM191BRIMBP3: 18.605.815–18.611.919, Minus-StrangRIMBP3FAM246B: 18.633.984–18.634.682, Plus-StrangFAM246BDiagramm von USP18: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 22Exon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 18.150.170–18.150.222, 53 BasenExon 2: 18.157.558–18.157.820, 263 BasenExon 3: 18.160.172–18.160.268, 97 BasenExon 4: 18.161.790–18.161.935, 146 BasenExon 5: 18.167.255–18.167.334, 80 BasenExon 6: 18.167.890–18.168.036, 147 BasenExon 7: 18.169.844–18.169.939, 96 BasenExon 8: 18.170.753–18.170.920, 168 BasenExon 9: 18.173.150–18.173.281, 132 BasenExon 10: 18.173.793–18.173.842, 50 BasenExon 11: 18.176.772–18.177.397, 626 Basen12345678910115′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,9 kb der 27,2 kb des Gens aus; 1.119 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest USP18

3

Positionen in USP18, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

3 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (3 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (3 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 27,2 kb von USP18, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). USP18-Gen: ubiquitin specific peptidase 18. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/usp18

Vancouver

Dante Labs. USP18-Gen: ubiquitin specific peptidase 18 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/usp18

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen