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Gen

PAX3

paired box 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q36.1
Koordinaten
Chromosom 2: 222.199.887–222.298.998 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 99,1 kb
Protein
484 Aminosäuren
Auch bekannt als
HUP2, PAX-3
Frühere Symbole
WS1
MANE-Select-Transkript
ENST00000392070.7NM_181458.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Waardenburg-Syndrom

    • Eine Gruppe von Erkrankungen (Typ 1 bis 4), die Hörverlust und Pigmentveränderungen von Haaren, Haut und Augen verursacht. Ausgelöst werden sie durch Gene wie PAX3, MITF, SOX10, EDNRB und EDN3.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von PAX3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der PAX3 liegt. PAX3 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 221.749.443 bis 222.749.442.Chromosom 22q36.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3221,8 Mb222 Mb222,2 Mb222,4 Mb222,6 MbPAX3: 222.199.887–222.298.998, Minus-StrangPAX3RNF228: 222.314.148–222.320.155, Minus-StrangRNF228SGPP2: 222.423.982–222.650.897, Plus-StrangSGPP2FARSB: 222.566.899–222.656.313, Minus-StrangFARSBMOGAT1: 222.671.512–222.710.001, Plus-StrangMOGAT1Diagramm von PAX3: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 29 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 222.199.887–222.201.442, 1.556 BasenExon 8: 222.201.944–222.202.190, 247 BasenExon 7: 222.220.140–222.220.354, 215 BasenExon 6: 222.221.222–222.221.387, 166 BasenExon 5: 222.232.078–222.232.283, 206 BasenExon 4: 222.294.167–222.294.301, 135 BasenExon 3: 222.295.528–222.295.657, 130 BasenExon 2: 222.296.978–222.297.213, 236 BasenExon 1: 222.298.531–222.298.998, 468 Basen9515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,4 kb der 99,1 kb des Gens aus; 1.455 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PAX3

101

Positionen in PAX3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 99,1 kb von PAX3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PAX3-Gen: paired box 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pax3

Vancouver

Dante Labs. PAX3-Gen: paired box 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pax3

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