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Gen

CNNM2

cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q24.32
Koordinaten
Chromosom 10: 102.918.294–103.090.222 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 171,9 kb
Protein
875 Aminosäuren
Auch bekannt als
SLC70A2
Frühere Symbole
ACDP2
MANE-Select-Transkript
ENST00000369878.9NM_017649.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Familiäre Hypomagnesiämie

    • Familiäre primäre Hypomagnesiämie

      Eine Gruppe erblicher Störungen mit vermehrtem Magnesiumverlust, verursacht durch Varianten in Genen wie CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 und FXYD2. Die Formen mit CLDN16- und CLDN19-Varianten können zu einer chronischen Nierenerkrankung fortschreiten.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Magnesiumsupplementierung kann die Symptome kontrollieren, und bei einigen Formen sind Nierenfunktions- und Augenkontrollen erforderlich.

Aufbau von CNNM2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der CNNM2 liegt. CNNM2 und 20 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 102.504.258 bis 103.504.257.Chromosom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbSUFU: 102.503.952–102.633.535, Plus-StrangSUFUTRIM8: 102.642.394–102.662.789, Plus-StrangTRIM8ARL3: 102.673.731–102.714.527, Minus-StrangARL3SFXN2: 102.714.476–102.743.492, Plus-StrangSFXN2WBP1L: 102.743.923–102.834.613, Plus-StrangWBP1LCYP17A1: 102.830.460–102.837.506, Minus-StrangCYP17A1BORCS7: 102.854.224–102.864.979, Plus-StrangBORCS7BORCS7-ASMT: 102.854.272–102.901.899, Plus-StrangBORCS7-ASMTAS3MT: 102.869.296–102.901.911, Plus-StrangAS3MTCNNM2: 102.918.294–103.090.222, Plus-StrangCNNM2NT5C2: 103.086.478–103.277.622, Minus-StrangNT5C2RPEL1: 103.245.887–103.248.016, Plus-StrangRPEL1INA: 103.277.082–103.290.351, Plus-StrangINAPCGF6: 103.302.796–103.351.150, Minus-StrangPCGF6TAF5: 103.367.948–103.389.323, Plus-StrangTAF5ATP5MK: 103.388.974–103.396.492, Minus-StrangATP5MKPDCD11: 103.396.602–103.446.297, Plus-StrangPDCD11CALHM2: 103.446.777–103.452.780, Minus-StrangCALHM2CALHM1: 103.453.240–103.458.900, Minus-StrangCALHM1CALHM3: 103.472.804–103.479.240, Minus-StrangCALHM3NEURL1: 103.493.592–103.595.168, Plus-StrangNEURL1Diagramm von CNNM2: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 10Exon 1: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 102.918.294–102.920.101, 1.808 BasenExon 2: 103.049.707–103.049.850, 144 BasenExon 3: 103.054.329–103.054.466, 138 BasenExon 4: 103.056.795–103.056.964, 170 BasenExon 5: 103.068.629–103.068.722, 94 BasenExon 6: 103.071.774–103.071.839, 66 BasenExon 7: 103.076.086–103.076.270, 185 BasenExon 8: 103.076.971–103.090.222, 13.252 Basen124685′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 15,9 kb der 171,9 kb des Gens aus; 2.628 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CNNM2

20

Positionen in CNNM2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 171,9 kb von CNNM2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 15,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). CNNM2-Gen: cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cnnm2

Vancouver

Dante Labs. CNNM2-Gen: cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cnnm2

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