Gen
CHD8
chromodomain helicase DNA binding protein 8
- HGNC 20153↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000100888↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 57680↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 14q11.2
- Koordinaten
- Chromosom 14: 21.385.199–21.456.123 (GRCh38)
- Exons
- 38 Exons über 70,9 kb
- Protein
- 2.581 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA1564, DUPLIN
- Frühere Symbole
- HELSNF1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000646647.2NM_001170629.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Autismus-Spektrum-Störung
Ein Spektrum von Entwicklungsstörungen, zu dem frühkindlicher Autismus und das Asperger-Syndrom gehören. Zu den Anzeichen und Symptomen zählen Beeinträchtigungen der Kommunikationsfähigkeit, Schwierigkeiten in der sozialen Interaktion sowie repetitive Verhaltensweisen.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Frühförderung, Verhaltenstherapie, Sprach- und Ergotherapie, Psychopharmakotherapie bei Begleitsymptomen
- Autismus, Anfälligkeit für (monogene Formen)
Monogene Beiträge zum Autismus, einschließlich Varianten in NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 und CHD8.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Übergeordnete Gruppen
Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von CHD8
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 8,5 kb der 70,9 kb des Gens aus; 7.746 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CHD8
100
Positionen in CHD8, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 70,9 kb von CHD8, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,5 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- PTCHD1patched domain containing 1Teilt 2 Erkrankungen
- TBR1T-box brain transcription factor 1Teilt 2 Erkrankungen
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Teilt 1 Erkrankung
- ADKadenosine kinaseTeilt 1 Erkrankung
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxTeilt 1 Erkrankung
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Teilt 1 Erkrankung
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Teilt 1 Erkrankung
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
- ANK3ankyrin 3Teilt 1 Erkrankung
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Teilt 1 Erkrankung
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Teilt 1 Erkrankung
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Teilt 1 Erkrankung
Mit CHD8 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CHD8 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Clumsiness
- Difficulty sleeping
- Echoing another person's speech
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Late chronotype
- Pica
- Pronoun reversal
34 weitere Merkmale anzeigen
- Recurrent hand flapping
- Reduced production of gestures
- Short attention span
- Stereotypic upper-extremity movements
- Delayed speech and language development
- Limb dystonia
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Stereotypical hand wringing
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism
- Cerebellar vermis atrophy
- Difficulty falling asleep
- Epilepsy
- Generalized dystonia
- Increased appetite
- Intellectual disability, mild
- IQ between 34 and 49
- Loss of developmental milestones
- Poor social interactions
- Self-injurious behavior
- Writer's cramp
- Cerebral palsy
- Depression
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Intellectual disability, borderline
- Intellectual disability, severe
- Psychosis
- Slurred speech
- Tic disorder
- Ventriculomegaly
- IQ less than 20
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CHD8-Gen: chromodomain helicase DNA binding protein 8. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/chd8
Dante Labs. CHD8-Gen: chromodomain helicase DNA binding protein 8 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/chd8
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