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Gen

MOCS1

molybdenum cofactor synthesis 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p21.2
Koordinaten
Chromosom 6: 39.904.170–39.934.462 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 30,3 kb
Protein
636 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
MOCOD, MOCS1A, MOCS1B
MANE-Select-Transkript
ENST00000340692.10NM_001358530.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Molybdän-Cofaktor- und isolierter Sulfitoxidase-Mangel

    • Molybdän-Cofaktor-MangelAutosomal-rezessiv

      Eine Erkrankung, die durch Veränderungen an beiden Kopien von MOCS1, MOCS2 oder GPHN verursacht wird. Diese Gene werden für die Bildung des Molybdän-Cofaktors benötigt, der von der Sulfitoxidase und anderen Enzymen genutzt wird.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Fosdenopterin ist ein zugelassenes Behandlungsmittel für Typ A (MOCS1) und wirkt am besten, wenn es sehr früh begonnen wird. Der Trägerstatus ist für die Familienplanung relevant.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von MOCS1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der MOCS1 liegt. MOCS1 und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 39.419.316 bis 40.419.315.Chromosom 66p21.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2739,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbKIF6: 39.329.990–39.725.441, Minus-StrangKIF6DAAM2: 39.792.298–39.904.877, Plus-StrangDAAM2MOCS1: 39.904.170–39.934.462, Minus-StrangMOCS1LRFN2: 40.391.591–40.587.450, Minus-StrangLRFN2Diagramm von MOCS1: 11 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 11: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 39.904.170–39.907.117, 2.948 BasenExon 10: 39.909.055–39.909.102, 48 BasenExon 9: 39.909.835–39.909.955, 121 BasenExon 8: 39.912.264–39.912.374, 111 BasenExon 7: 39.912.892–39.913.004, 113 BasenExon 6: 39.913.317–39.913.428, 112 BasenExon 5: 39.913.774–39.913.835, 62 BasenExon 4: 39.916.068–39.916.232, 165 BasenExon 3: 39.925.678–39.925.845, 168 BasenExon 2: 39.927.329–39.927.455, 127 BasenExon 1: 39.934.295–39.934.462, 168 Basen1110864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,1 kb der 30,3 kb des Gens aus; 1.911 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MOCS1

79

Positionen in MOCS1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

13 davon (16 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Segmental duplications (13 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 30,3 kb von MOCS1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MOCS1-Gen: molybdenum cofactor synthesis 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mocs1

Vancouver

Dante Labs. MOCS1-Gen: molybdenum cofactor synthesis 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mocs1

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