Gen
UGP2
UDP-glucose pyrophosphorylase 2
- HGNC 12527(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000169764(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7360(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2p15
- Koordinaten
- Chromosom 2: 63.841.896–63.891.560 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 49,7 kb
- Protein
- 508 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- UGPP1, SVUGP2
- Frühere Symbole
- UGP1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000337130.10NM_006759.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Epilepsie (Komplettpanel)
- Epilepsie
Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von UGP2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,2 kb der 49,7 kb des Gens aus; 1.527 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest UGP2
1
Position in UGP2, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 49,7 kb von UGP2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.
Mit UGP2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die UGP2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Epilepsy
- Persistent head lag
- Severe global developmental delay
- Poor eye contact
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Increased reflexes
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Depressed nasal bridge
- High frontal hairline
- Eye folds
- Frontal bossing
- Highly arched eyebrow
- Long philtrum
- Monobrow
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). UGP2-Gen: UDP-glucose pyrophosphorylase 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ugp2
Dante Labs. UGP2-Gen: UDP-glucose pyrophosphorylase 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ugp2
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