Gen
UBTF
upstream binding transcription factor
- HGNC 12511(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000108312(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7343(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 17q21.31
- Koordinaten
- Chromosom 17: 44.205.040–44.219.675 (GRCh38)
- Exons
- 21 Exons über 14,6 kb
- Protein
- 764 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- UBF, NOR-90, UBF1, UBF2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000436088.6NM_014233.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie UBTF und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Kein Genome Test-Bericht wertet UBTF bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von UBTF
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,8 kb der 14,6 kb des Gens aus; 2.295 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest UBTF
2
Positionen in UBTF, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 14,6 kb von UBTF, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,8 kb Exons.
Mit UBTF verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die UBTF verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Degeneration of cerebrum
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- IQ less than 20
- Loss of developmental milestones
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
25 weitere Merkmale anzeigen
- Behavioral abnormality
- Difficulty articulating speech
- Inability to walk
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty finding words
- Dystonia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, severe
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Chorea
- Impaired pain sensation
- Impulsivity
- More active than typical
- Parkinsonism
- Ventriculomegaly
- Axonal loss
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Mental deterioration
- Ongoing loss of nerve cells
- Peripheral demyelination
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). UBTF-Gen: upstream binding transcription factor. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ubtf
Dante Labs. UBTF-Gen: upstream binding transcription factor [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ubtf
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen