SPG11

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

  • Amyotrophe Lateralsklerose

    Eine neurodegenerative Erkrankung der ersten und zweiten Motoneuronen, die in sporadischen und familiären Formen auftritt.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Tofersen (Qalsody, FDA 2023) bei SOD1-ALS; ASO-Studien zu C9orf72 und FUS; Riluzol; Edaravon; AMX0035 (Natriumphenylbutyrat-Taurursodiol); multidisziplinäre Betreuung in spezialisierten ALS-Zentren; Beatmungsunterstützung; genetische Beratung für Familienangehörige

• Hereditäre spastische Paraplegie

  • Hereditäre spastische Paraplegie 11Autosomal-rezessiv

    Jede Form der hereditären spastischen Paraplegie, deren Ursache eine Mutation im SPG11-Gen ist.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  • Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)

    Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind

    Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

• Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

  • Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine Gruppe erblicher peripherer Neuropathien, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur sowie zu Empfindungsverlust führen, vor allem an Füßen und Händen.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Genetische Beratung, subtypspezifische Überwachung, Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Vermeidung neurotoxischer Medikamente, genspezifische klinische Studien, Überwachung von Begleitsymptomen

Aufbau von SPG11

Exons machen 7,8 kb der 101 kb des Gens aus; 7.332 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SPG11

Gene mit denselben Erkrankungen

• FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseTeilt 2 Erkrankungen
• VCPvalosin containing proteinTeilt 2 Erkrankungen
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Teilt 1 Erkrankung
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Teilt 1 Erkrankung
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseTeilt 1 Erkrankung
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Teilt 1 Erkrankung
• ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Teilt 1 Erkrankung
• ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Teilt 1 Erkrankung
• AMFRautocrine motility factor receptorTeilt 1 Erkrankung
• ANGangiogeninTeilt 1 Erkrankung
• ANXA11annexin A11Teilt 1 Erkrankung
• AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Teilt 1 Erkrankung

Mit SPG11 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SPG11 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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