SNUPN

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Angeborene Muskeldystrophien

  • Angeborene Muskeldystrophie

    Eine Gruppe von Muskeldystrophien mit Beginn bei der Geburt oder im Säuglingsalter, einschließlich Dystroglykanopathien (etwa FKRP-, FKTN- und POMT1/2-assoziierte Formen).

    • ClinGen stuft die Verbindung als stark ein
    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Gliedergürtel-Muskeldystrophie

  • Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie umfasst eine Reihe verschiedener Subtypen mit unterschiedlichen Vererbungsmustern (wobei auch die diagnostische Aussagekraft variiert). Personen, bei denen mit der Erkrankung assoziierte Varianten festgestellt wurden, sollten sich für eine gesicherte Diagnose an eine Fachärztin oder einen Facharzt für Muskel- und Skeletterkrankungen wenden.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von SNUPN

Exons machen 1,4 kb der 27,6 kb des Gens aus; 1.083 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SNUPN

Gene mit denselben Erkrankungen

• COL6A1collagen type VI alpha 1 chainTeilt 2 Erkrankungen
• COL6A2collagen type VI alpha 2 chainTeilt 2 Erkrankungen
• COL6A3collagen type VI alpha 3 chainTeilt 2 Erkrankungen
• DAG1dystroglycan 1Teilt 2 Erkrankungen
• FKRPfukutin related proteinTeilt 2 Erkrankungen
• FKTNfukutinTeilt 2 Erkrankungen
• GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BTeilt 2 Erkrankungen
• LAMA2laminin subunit alpha 2Teilt 2 Erkrankungen
• POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Teilt 2 Erkrankungen
• ANO5anoctamin 5Teilt 1 Erkrankung
• B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Teilt 1 Erkrankung
• B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Teilt 1 Erkrankung

Mit SNUPN verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SNUPN verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren