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Gen

CFC1

cryptic, EGF-CFC family member 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q21.1
Koordinaten
Chromosom 2: 130.592.165–130.599.575 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 7,4 kb
Protein
223 Aminosäuren
Auch bekannt als
CRYPTIC
Frühere Symbole
HTX2
MANE-Select-Transkript
ENST00000259216.6NM_032545.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Heterotaxie und Lateralitätsstörungen

    • Viszerale Heterotaxie

      Abnorme Links-Rechts-Anordnung der inneren Organe, verursacht durch Veränderungen in Genen wie ZIC3 (X-chromosomal), NODAL, CFC1, MMP21 und PKD1L1, oft mit komplexen Herzfehlern und Milzanomalien.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darüber unterstützt die Herz- und Bildgebung des Bauchraums, Infektionsvorsorge bei fehlender Milz sowie die reproduktionsmedizinische Beratung.

Aufbau von CFC1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der CFC1 liegt. CFC1 und 16 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 130.095.870 bis 131.095.869.Chromosom 22q21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 Mb131 MbPOTEF: 130.073.535–130.129.371, Minus-StrangPOTEFCCDC74B: 130.139.287–130.145.134, Minus-StrangCCDC74BSMPD4: 130.150.745–130.183.922, Minus-StrangSMPD4MZT2B: 130.181.737–130.190.729, Plus-StrangMZT2BTUBA3E: 130.191.743–130.198.461, Minus-StrangTUBA3EVMA22: 130.337.922–130.342.699, Minus-StrangVMA22IMP4: 130.342.403–130.348.550, Plus-StrangIMP4PTPN18: 130.356.026–130.375.409, Plus-StrangPTPN18POTEI: 130.459.455–130.509.707, Minus-StrangPOTEICFC1B: 130.521.197–130.528.604, Plus-StrangCFC1BCFC1: 130.592.165–130.599.575, Minus-StrangCFC1POTEJ: 130.611.440–130.658.037, Plus-StrangPOTEJGPR148: 130.729.070–130.730.336, Plus-StrangGPR148AMER3: 130.755.532–130.768.134, Plus-StrangAMER3ARHGEF4: 130.836.864–131.047.263, Plus-StrangARHGEF4SMIM39: 131.034.894–131.047.263, Plus-StrangSMIM39FAM168B: 131.047.876–131.093.492, Minus-StrangFAM168BDiagramm von CFC1: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 130.592.165–130.593.076, 912 BasenExon 5: 130.597.494–130.597.603, 110 BasenExon 4: 130.597.868–130.597.982, 115 BasenExon 3: 130.598.642–130.598.815, 174 BasenExon 2: 130.598.910–130.598.959, 50 BasenExon 1: 130.599.265–130.599.575, 311 Basen6543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,7 kb der 7,4 kb des Gens aus; 672 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CFC1

1

Position in CFC1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

1 davon (100 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 Stelle)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7,4 kb von CFC1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CFC1-Gen: cryptic, EGF-CFC family member 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cfc1

Vancouver

Dante Labs. CFC1-Gen: cryptic, EGF-CFC family member 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cfc1

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