SDHB

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Hereditäres Phäochromozytom und Paragangliom

  • Carney-Stratakis-SyndromAutosomal-dominant

    Eine Kombination aus Paragangliom und gastrointestinalem Stromatumor, verursacht durch Varianten in den SDH-Genen.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Nachsorge umfasst sowohl Paragangliome als auch gastrointestinale Stromatumoren.

  • Hereditäres PhäochromozytomAutosomal-dominant

    Erbliche Veranlagung für Katecholamin-produzierende Tumoren des Nebennierenmarks.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

    Was das Wissen verändert

    Biochemisches Screening und Bildgebung ermöglichen es, Tumoren früh zu finden und zu entfernen.

  • Hereditäres Phäochromozytom-ParagangliomAutosomal-dominant

    Eine Gruppe von Syndromen (PPGL Typ 1–7, TMEM127- und MAX-bedingt), bei denen Varianten in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX oder TMEM127 das Risiko für Phäochromozytom und Paragangliom erhöhen.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

    Was das Wissen verändert

    Regelmäßige Bestimmung der Metanephrine im Blut oder Urin sowie periodische Ganzkörper-MRT helfen, Tumoren früh zu erkennen, bevor sie zu Blutdruckkrisen führen; Verwandten kann eine Testung angeboten werden.

• Nierenkrebs

  • Primäre oder metastasierte bösartige Neubildung der Niere.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

• Bösartige endokrine Neoplasie

  • Paragangliome 4Autosomal-dominant

    Jedes Paragangliom, dessen Ursache auf eine Mutation im SDHB-Gen zurückzuführen ist.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

• Tumor des Harn- und Nierensystems

  • Neubildung des Harnsystems

    Eine gutartige oder bösartige, primäre oder metastasierte Neubildung, die das Harnsystem betrifft.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von SDHB

Exons machen 1 kb der 35,3 kb des Gens aus; 843 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SDHB

Varianten mit Seite (87)

Die SDHB-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

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Gene mit denselben Erkrankungen

• SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DTeilt 3 Erkrankungen
• VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorTeilt 3 Erkrankungen
• BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Teilt 2 Erkrankungen
• ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4Teilt 2 Erkrankungen
• FLCNfolliculinTeilt 2 Erkrankungen
• MAXMYC associated transcriptional regulator XTeilt 2 Erkrankungen
• METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseTeilt 2 Erkrankungen
• PAX6paired box 6Teilt 2 Erkrankungen
• RETret proto-oncogeneTeilt 2 Erkrankungen
• SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit ATeilt 2 Erkrankungen
• SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Teilt 2 Erkrankungen
• SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CTeilt 2 Erkrankungen

Mit SDHB verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SDHB verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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