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Gen

ELOVL4

ELOVL fatty acid elongase 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q14.1
Koordinaten
Chromosom 6: 79.914.814–79.947.553 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 32,7 kb
Protein
314 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
CT118
Frühere Symbole
STGD2, STGD3, SCA34
MANE-Select-Transkript
ENST00000369816.5NM_022726.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Autosomal-dominante zerebelläre Ataxien (SCAs und DRPLA)

    • Autosomal-dominante zerebelläre AtaxieAutosomal-dominant

      Eine Gruppe dominant vererbter Ataxien, darunter SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-Krankheit), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B und DRPLA, die durch Repeat-Expansionen oder Punktvarianten in Genen wie ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 und FGF14 verursacht werden.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Genetische Beratung und präsymptomatische Testung für Verwandte, Physiotherapie und Symptombehandlung; einige Formen, etwa SCA27B, können auf bestimmte Medikamente ansprechen.

  • Morbus Stargardt

    • ELOVL4-bedingte MaculopathieAutosomal-dominant

      Eine dominant vererbte, Stargardt-ähnliche Makuladystrophie, die durch Veränderungen in ELOVL4 verursacht wird.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Eine erbliche Makuladystrophie, meist ABCA4-bedingt, die mit Lipofuszin-Ablagerungen und einem fortschreitenden Verlust des zentralen Sehvermögens einhergeht.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von ELOVL4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der ELOVL4 liegt. ELOVL4 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 79.431.184 bis 80.431.183.Chromosom 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2779,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbLCA5: 79.484.991–79.545.138, Minus-StrangLCA5SH3BGRL2: 79.537.185–79.703.655, Plus-StrangSH3BGRL2ELOVL4: 79.914.814–79.947.553, Minus-StrangELOVL4TTK: 80.003.887–80.043.580, Plus-StrangTTKBCKDHB: 80.106.626–80.384.773, Plus-StrangBCKDHBDiagramm von ELOVL4: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 79.914.814–79.916.883, 2.070 BasenExon 5: 79.919.420–79.919.547, 128 BasenExon 4: 79.921.625–79.921.796, 172 BasenExon 3: 79.924.952–79.925.032, 81 BasenExon 2: 79.926.194–79.926.381, 188 BasenExon 1: 79.947.180–79.947.553, 374 Basen6543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3 kb der 32,7 kb des Gens aus; 945 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ELOVL4

9

Positionen in ELOVL4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 32,7 kb von ELOVL4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). ELOVL4-Gen: ELOVL fatty acid elongase 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/elovl4

Vancouver

Dante Labs. ELOVL4-Gen: ELOVL fatty acid elongase 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/elovl4

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