Gen
FRMD4A
FERM domain containing 4A
- HGNC 25491↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000151474↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 55691↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 10p13
- Koordinaten
- Chromosom 10: 13.643.706–14.330.924 (GRCh38)
- Exons
- 25 Exons über 687,2 kb
- Protein
- 1.039 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ10210, KIAA1294, bA295P9.4
- Frühere Symbole
- FRMD4
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000357447.7NM_018027.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von FRMD4A
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,9 kb der 687,2 kb des Gens aus; 3.120 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest FRMD4A
2
Positionen in FRMD4A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 687,2 kb von FRMD4A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,9 kb Exons.
Mit FRMD4A verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FRMD4A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Full lower lip
- Fullness of eyelids
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
4 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). FRMD4A-Gen: FERM domain containing 4A. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/frmd4a
Dante Labs. FRMD4A-Gen: FERM domain containing 4A [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/frmd4a
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