Gen
MASP1
MBL associated serine protease 1
- HGNC 6901(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000127241(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5648(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3q27.3
- Koordinaten
- Chromosom 3: 187.234.082–187.291.737 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 57,7 kb
- Protein
- 728 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- MASP, Map44, MASP-3, MAP-1
- Frühere Symbole
- CRARF, PRSS5
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000296280.11NM_139125.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von MASP1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,9 kb der 57,7 kb des Gens aus; 2.187 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest MASP1
13
Positionen in MASP1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 57,7 kb von MASP1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,9 kb Exons.
Mit MASP1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MASP1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Highly arched eyebrow
- Epicanthus inversus
- Cleft lip
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Deformity of the skull
12 weitere Merkmale anzeigen
- Downturned corners of mouth
- Monobrow
- Narrow opening between the eyelids
- Abnormal of nasal shape
- Skull asymmetry
- Abnormally small head
- Coronal craniosynostosis
- Dental crowding
- Flattened bony protrusion above eyes
- Lambdoidal craniosynostosis
- Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids
- Wider-than-typical soft spot of skull
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MASP1-Gen: MBL associated serine protease 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/masp1
Dante Labs. MASP1-Gen: MBL associated serine protease 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/masp1
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